成都试管婴儿技术：PGS/PGD如何筛除遗传疾病，保障母婴健康？

俗称「第三代技术」的 PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) 或是 PGS (Preimplantation Genetic Screening) 是最新的试管婴儿技术，不仅提高成功率，也允许提前排除一些家族性遗传疾病。常见的遗传性疾病包括亨丁顿舞蹈症、软骨发育不全症、脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, 简称SMA)、地中海型贫血、苯酮尿症、唐氏症、蚕豆症等等；而透过 PGS/PGD 则可筛检出胚胎是否带有此类遗传性疾病。如果父母双方家族已知有遗传疾病病史，或是想要更进一步确保移植进入母体的胚胎没有遗传性疾病，则可以透过此技术在移植进入母体前进行筛查。以下更详细解释遗传性疾病的种类与差别。

染色体与基因的差别

人类细胞中有23对染色体，每一对有2条染色体（总共46条），分别来自父母双方。其中第1-22对染色体称为「体染色体」，第23对称为「性染色体」，也就是决定基因的染色体。男生的第23对染色体为 Ｘ、Y，女性则为 X、X。至于「基因」则是染色体上的某一 DNA 片段，在成对的体染色体上，相同位置带有一样的基因，而每一段基因可能代表了一个特征表型。

单基因遗传疾病

依据疾病基因所在位置（体染色体或是性染色体），还有基因表型为隐性或显性（隐性是一对染色体都要有相同的对偶基因才会表现出来，显性则为一对当中其中一条染色体带有这段基因就会表现出来）之不同来分。

体染色体显性遗传：此类遗传疾病包括亨丁顿舞蹈症 (Huntington's Disease)、软骨发育不全症、多指畸形、视网膜母细胞瘤。也就是当父母其中一方有这个疾病的话，小孩有50%的机会也会患病。

体染色体隐性遗传：此类遗传疾病包括地中海型贫血、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症、白化症、镰刀型贫血症、囊胞性纤维症。由于是隐形遗传，因此只要有父母其中一方完全不带有突变基因，则不会患有此类疾病。若父母双方都带有此一基因，则有1/4机会成为患者、1/2机会成为带因者、1/4机会不会成为患者和带因者。

X染色体显性遗传疾病：比如低磷酸盐性佝偻症（维他命D阻碍性佝偻症）。若父亲为患病方、母亲为正常，则所有女儿将会发病，儿子都不会患病；若母亲为患病方、父亲为正常，则有一半机率生下患病的儿子或女儿。

X染色体隐性遗传疾病：比如蚕豆症、血友病、色盲等。若父亲为患病方、母亲为正常，则所有女儿将成为带因者，儿子都不会患病；若母亲为带因者，则一半机率生下患病的儿子，一半机率生下的女儿将为带因者。

多基因遗传疾病

这类型疾病是多个同时存在的许多小基因构成，这类型疾病也会受环境因素而有不同，复杂性较高，目前还不能透过试管婴儿三代技术 (PGD/PGS) 做判断。

染色体疾病

分为数量异常与构造异常，数量异常如唐氏症，即第21对染色体多了一条；构造异常则为染色体架构不正常。透过试管婴儿三代技术 (PGD/PGS) 可以筛检出唐氏症。

【如何进行试管婴儿第三代技术 PGS 基因筛选】

前期准备、促排卵、取卵取精的流程皆相同，但是在体外受精这一步，成功结合的受精卵在成为胚胎后，会进行一系列的 PGS 基因筛选进程；若胚胎有基因缺陷则淘汰，留下筛选过后的优良胚胎。父母可以选择胚胎以及植入多少胚胎。胚胎数量也会以受孕者的年纪来做考量，由专业医师与父母决定。胚胎移入母体子宫并等待正常妊娠反应。