染色体平衡易位试管婴儿技术，广州患者如何提高生育成功率？

（一）平衡易位与试管

染色体平衡易位者在生育上面临着诸多问题。由于染色体的某一部分断裂至另一条染色体上，虽然携带者本身的基因没丢，新的数目没有变，但是基因的位置发生了改变。在形成生殖细胞的时候容易造成染色体的不平衡，理论上只有 1/2 - 1/4 的胚胎可能是正常的。

对于染色体平衡易位者来说，生育后代时可能会出现孩子发育不良、胎儿时期夭折、运程不成功、孩子发育畸形等情况。目前，染色体平衡易位者可以做试管婴儿。第三代试管婴儿技术可以对胚胎进行遗传学诊断，筛选出健康的、没有遗传学缺陷的胚胎进行移植，成功率与染色体正常的患者相当。为了提高试管婴儿的成功率，建议患者及时就医，在医生的指导下进行规范的治疗。

（二）罗氏易位与试管

罗氏易位分为非同源染色体的罗氏易位和同源染色体的罗氏易位。同源染色体的罗氏易位夫妻很难生出正常胎儿，可能需要或来解决。非同源染色体的罗氏易位携带者可以产生 6 种类型的配子，生正常孩子的概率是 1/3，生异常孩子的概率是 2/3。所以携带者最|好做试管婴儿，直接选择染色体正常的胚胎来移植。

目前罗氏易位主要的治疗方法是行第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断技术。染色体罗氏易位是当 2 个近端着丝粒染色体发生断裂后，短臂丢失，二者长臂在着丝粒处结合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体。虽然罗氏易位携带者只有 45 条染色体，但表型一般正常。然而，PGD 技术无法区分正常与易位携带者的胚胎。

通过试管婴儿技术，罗氏易位患者有望解决染色体异常对生育的限制。试管婴儿技术具有较高的个性化性，可以根据患者的具体情况进行精准匹配和操作。同时，在罗氏易位做试管的过程中，遗传咨询是一个重要的环节，专业的遗传咨询师可以提供全面的遗传风险评估和个性化的治疗方案，降低遗传风险，保障婴儿的健康。

试管婴儿技术可以筛查出有罗氏易位携带者，并进行胚胎遗传学诊断，避免不健康的胚胎进入子宫，提高健康婴儿的出生率，还能降低流产风险。