青岛PGD检测：如何利用新技术筛查染色体异常，提高试管婴儿成功率？

单核苷酸多态性分析(SNP)是一项最新技术，它能够检测出全部24种染色体的情况，并能提供准确率大于99%的检测结果。SNPs还可以同时检测出胚胎细胞的强度差异和等位基因比例。SNP可用于检测24种染色体的非整倍体筛查、载体易位或反转，以及单基因疾病。

目前，很多人都已知道胚胎植入前的遗传学诊断 (PGD)能够检测分析出基因正常的胚胎并植入子宫，从而可避免怀上患遗传性疾病的孩子。虽然PGD方法已经建立30多年了，但近年来PGD检测方法有了一项技术突破，即能够同时检测出24种染色体的情况。初期，荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链式反应 （PCR）是检测胚胎染色体数目和基因型的主要技术。

荧光原位杂交 (FISH-Fluorescence in-Situ Hybridization)技术，即将荧光染料附加到染色体特定部位。由于荧光染料数量的限制，在每个检测分析周期内只能检测不超过7对染色体。一般情况下，FISH技术可以检测分析5-12种染色体，而人类共有24种染色体，这意味着半数以上的染色体未得到检测分析。

聚合酶链式反应 (PCR-Polymerase Chain Reaction)是另一种能够用来检测分析单基因疾病的技术，如：地中海贫血症、色盲、多囊肾。它也能够经设计后用来检测分析染色体的数目（非整倍体）。然而，采用PCR技术检测分析染色体的数目，只有某些染色体能够得到检测分析，而其余染色体仍未得到检测分析。这项技术要求根据不同的夫妇进行特别准备。此外，PCR是一项辛苦的工作，它限制了实验室能够承接的案例的数量。

目前有两项新技术能够检测胚胎全部24种染色体，即比较基因组杂交微阵列（aCGH）和单核苷酸多态性微阵列（SNPa）技术。由于这两种技术能够检测胚胎全部24种染色体，医生能够选择不存在染色体数目（非整倍体）异常的胚胎。预计这将能够帮助更好的选择最具潜力的胚胎进行移植，从而可增加成功怀孕的机率。据现有文献显示，通过PGD检测人类全部24种染色体的结果中，50-80%的胚胎存在染色体异常，这与女性怀孕年龄存在直接关联。许多研究表明，高达40%的形态好的囊胚存在染色体数目异常，这就解释了患者即使移植了最好质量的囊胚但不一定能怀孕的原因。除了能够检测染色体数目，aCGH和SNPa技术还能检测出染色体对的详细信息，包括缺失部分或重复部分。这是导致疾病或者胚胎着床失败的原因植。aCGH和SNPa之间的差异可以按下表进行比较