染色体平衡异位！染色体平衡易位怎么查出来的！

染色体平衡异位，做第三代试管婴儿有效果吗?

染色体就像生命的密码，编织着生命的神秘与奥妙，但是当其发生平衡异位时，这串密码就会变得混乱，给生命带来无尽的困扰。然而，第三代试管婴儿技术有阻断遗传的神奇效果，那么，对于染色体平衡异位的人群，做第三代试管婴儿真的有效吗?

染色体平衡异位存在哪些危害?

染色体平衡易位是指一条染色体的遗传物质转移到另外一条染色体，可能是先天遗传，也可能是后天基因突变造成的。一般情况下，染色体平衡易位不会引起遗传物质的增加或者减少，基本不会引起明显的临床表型，所以通常把染色体的平衡易位称为携带者。也有个别的染色体平衡易位在断裂的过程中导致了基因的功能破坏，从而影响基因的表达，也会引起一些严重的临床表型，比如先天性的智力障碍、发育迟缓以及脑瘫等。染色体平衡异位可能带来的危害主要有以下几点：

1、胎儿发育畸形：如果两条染色体中的一条或两条染色体发生断裂，但其相互交换的两条染色体仍然保持完整，可能导致胎儿在出生后出现发育畸形的情况，比如肢体发育不全、面部发育畸形、生殖器官发育畸形等。这些畸形可能导致胎儿生活质量的严重下降，甚至需要长期的治疗和护理。

2、智力低下：染色体平衡易位的两条染色体虽然保持完整，但也可能会导致胎儿在出生后出现智力低下的情况，对胎儿的健康造成一定的影响。智力低下会影响孩子的认知能力、学习能力、语言能力等方面，需要家长和社会更多的关注和支持。

3、身体发育迟缓：染色体平衡易位出现后，胎儿可能发生身高、体重、头围等方面的发展缓慢，需要医生进行及时的评估和治疗。

4、反复流产：如果孕妇出现染色体异常，可能会导致胎儿在发育过程中出现畸形，从而引起反复流产。孕妇应及时前往医院进行相关检查，并在医生指导下选择是否终止妊娠。

5、胎儿发育不良：当夫妻双方出现染色体平衡易位时，可能会导致精子或卵子质量下降，从而影响受孕后胚胎的发育，导致胎儿发育不良。这可能需要额外的治疗和支持，以确保胎儿的健康发育。

第三代试管婴儿技术，助力健康宝宝梦想成真

第三代试管技术的实施前提是受精卵发育到囊胚期，这个阶段的胚胎拥有更好的发育潜能和更强耐受性，并且此时内外细胞分化明显。试管助孕师提取囊胚的外滋养层细胞，即囊胚外面的那一圈细胞，这是将来发育成胎盘的部分。因为囊胚期受精卵分化的比较明显，所以不会伤害到内细胞团(将来发育成胎儿主体、器官、组织的细胞)的部分，取下细胞后的囊胚仍然是存活的，其性质也不会改变，更不会影响到这个胚胎将来的健康或者是着床率。而且这一操作过程非常安全，在移植过程女性也不会感到疼痛。

所谓第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学筛查/诊断技术(PGS/PGD)。PGS用于筛查胚胎染色体结构和数目，防止胚胎发育过程中出现染色体突变、异位等异常的情况，以保证胎儿在后续发育中不会畸形;PGD针对基因进行检测和诊断，防止胎儿具有遗传性疾病。可有效检测出近300种对胎儿有影响的遗传性疾病，包括血友病、先天性巨结肠病、地中海贫血、软骨发育低下、色素失调症等，进而选出健康的囊胚进行移植，增加胚胎着床率，实现优生优育。

在胚胎移植前，试管助孕师会同时进行宫腔镜检查，以确认女性子宫的宫颈、宫颈管、内膜、血流营养等子宫的状况，对子宫进行诊治和药物调理。对于那些子宫情况很不理想的准妈妈，试管助孕师会建议采用其他辅助生殖方式来完成试管过程，同样可以收获健康的宝宝。当试管助孕师确定子宫形态良好、子宫内厚度为8~12mm、内分泌均衡、血流丰富且无子宫肌瘤等异常情况时，再将一颗健康的囊胚植入子宫腔内合适的位置，这样可以使囊胚顺利着床，提高妊娠率。