苯丙酮尿症的主要临床表现是什么？

苯丙酮尿症的具体表现是智力低下、头发由黑变黄、皮肤白嫩、湿疹、皮肤抓伤。患者排出的尿液和汗液中含有较多的苯乙酸，因此尿液闻起来有老鼠尿的味道。患者还可能出现智力低下、小脑萎缩、癫痫等并发症。患有这种疾病的患者在新生儿期表现正常，但6个月后症状逐渐恶化。如果不及时控制和治疗，会对患者的中枢系统造成不可逆的影响和损害，甚至出现重度或中度智商异常。

一、典型症状1、生长发育的改变：患者除了体格生长迟缓外，主要体现在大脑发育迟缓，特别是语言发育迟缓。患者在新生儿期表现正常，但6个月后症状逐渐恶化。如果不及时控制和治疗，会对患者的中枢系统造成不可逆的影响和损害，甚至出现重度或中度智商异常。儿童期大脑发育迟缓会随着辅食的增加而不断恶化，然后随着大脑的改善而逐渐稳定。 2、皮肤和毛发异常：皮肤常干燥白皙，伴有湿疹和皮肤划痕，毛发颜色呈浅棕色。更多相关知识阅读参考：倍美力复方雌激素片对女性的影响3、感觉异常： 苯丙氨酸从另一个通道产生苯乳酸和苯乙酸增加，并从汗液和尿液中排出大鼠尿液。气味。 4.神经系统表现：是苯丙酮尿症引起的比较重要的损伤，主要是智力发育迟缓，以及兴奋、活动或嗜睡、抑郁、肌肉痉挛或失神发作等神经行为异常；少数表现为肌张力增高、肌腱反射亢进等，80%有脑电图异常。 BH缺乏型苯丙酮尿症的神经系统症状较早且严重，常见肌力下降、嗜睡和抽搐。如果不及时治疗，死亡通常发生在儿童早期。 2.其他疾病助孕括肌肉紧张增加、姿势奇怪、反复抽搐、手部轻微颤抖、抑郁、兴奋、活动、自闭倾向等。如果不及时合理治疗，比较终会导致严重的智力低下。苯丙酮尿症的主要临床症状如下：一、初期表现为呕吐和低热，生长缓慢。其次，大脑发育滞后，从出生后49个月开始，大脑发育明显滞后。第三，语言发育迟缓，尤其是有明显智力障碍的患者。第四，大约四分之一的患者会出现癫痫发作，有的会出现嗜睡或抽搐。第五，绝大多数患者出生后皮肤、毛发颜色逐渐褪色，虹膜色素减少。三分之一的患者皮肤干燥，经常出现湿疹。第六，部分患者有特殊的鼠尿气味。了解更多详情请点击：无忧怀孕