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什么是基因诊断(PGD)?基因诊断定义?

2024-09-15 16:46:44如何怀孕点击:59

什么是基因诊断(PGD),胚胎植入前移植前诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)(简称PGD),是在第二代试管婴儿的基础上发展起来的,指在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

基因诊断可用于筛查遗传病(目前该方法可诊断多达125种隐性疾病)、选择优质胚胎,也可用于胚胎鉴定。

医学上的诊断是指确定是否存在疾病。与筛查的主要区别在于,诊断是提前知道胚胎可能患有某种疾病,它只是确认哪些胚胎患病,哪些胚胎健康。因此,PGD主要用于患有家族性遗传病的人。例如,要阻止地中海贫血的遗传,就必须通过PGD技术筛查地中海贫血。

PGD通常筛查五对染色体,主要是X Y 13 18 21. PGD主要阻断单基因遗传病,但目前大约有190种单基因遗传病可以通过PGD阻断,并且可以阻断的单基因遗传病数量正在持续增加。

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