胎儿8号染色体缺失非遗传，出生后发病率与智力影响如何？如何通过产检判断风险？

无创附加报告提示8号染色体缺失，所以做了羊穿核型+芯片，最终确诊胎儿8号染色体缺失，但报告显示临床意义不明确，父母做了染色体芯片，想问一下医生，如果孩子这种情况不是遗传父母的染色体，生下来发病率高不高啊？能不能治好？

问题解析：

如果胎儿8号染色体缺失不是遗传父母的话，就是新发变异，要是坚持生下来有赌的成分，不过这并不代表孩子一定会不正常，若是真的想保留胎儿，后期要借助超声来辅助判断，如果超声显示有问题，最好终止妊娠，若没问题，可以再考虑继续怀孕。

部分沟通记录

网友提问：如果结果出来不遗传父母，我们是不是还要做全外显？

董医生：您这个不需要做全外呀，超声没有很恼火的异常。芯片的问题不能用全外解决，虽然这个片段比较大也不是没有正常的概率，先不要心焦等待结果出来。

网友提问：刚刚报告出来了，说是新发突变，这种情况风险很大吗？

网友提问：我明天去照四维，之前胎儿芯片异常上面提到的有可能发生的那些疾病，我可以通过明天的四维以及后期的B超排除吗？

董医生：新发变异相对来说风险较大。但是也不是说一点正常的机会了，只是您选择有点困难，毕竟是有风险的。您也可以先去看一下超声再来决定。

网友提问：我看网上有的孩子出生后查出基因突变，为某某综合征，但我这个芯片写的没有在数据库里看到综合征，是不是代表风险又会低一些呢？

董医生：是不是综合征要看具体的点。你们看的只是大概的片段，超声不一定所有的问题都能看到，还有胎儿是动态发育过程出现异常的时机不是固定的。

网友提问：新发突变的，缺失这么多，如果我生下来，您感觉正常的几率大慨有百分之多少呀？

董医生：出生后是否是正常的这个几率没办法量化。只能说相对较大！

网友提问：董医生，今天我去做了四维彩超和心脏彩超了，均无异常，如果后期我继续观察B超，都无异常的话，出生后正常的可能性是不是又会大一些呢，真的想留住，望理解。

董医生：超声没有问题也不能说明正常的几率就大些，有些问题是超声无法检查的出来的，我能理解你很想留住宝宝的心情。

网友提问：那您是觉得是偏向于智力方面的问题吗？

董医生：智力是一方面，神经系统也是一方面的问题。

网友提问：以您的经验来看，一般染色体缺失的宝宝都会智力低下吗？您觉得我这个智力低下的可能性大吗？因为毕竟B超目前结构都正常，所以只剩智力问题产检不出来了。

董医生：染色体只是智力低下的原因之一，并不是所有的染色体都会导致智力低下，也并不是所有的片段大一点的染色体异常都致病，这个要根据具体的片段来。