2024-08-02 12:25:29孕前准备点击:157
哪些遗传疾病可以通过哪些遗传疾病第三代试管婴儿筛选?一般来说,遗传疾病包括单基因遗传疾病多基因遗传病和染色体病。
1、单基因遗传病是指地中海贫血、血友病、肌营养不良等单一致病基因引起的遗传病;
2、多基因遗传病需要多种基因协同作用,加上高血压、肿瘤、糖尿病等一定的环境因素;
3、染色体病是指由染色体结构或数量变化引起的一种主要疾病,数量变化通常表现异常,如低智力,特殊面部、生长发育落后等,结构变化是否异常取决于基因数量的增减。如果结构变化伴随着基因数量的增加,则称为不平衡结构重排,其后果相当于上述染色体数量的变化。相反,如果基因数量在结构变化时保持不变,患者不会有任何平衡结构重排这种染色体异常在临床流产患者中很常见,外观或智力异常都会影响生育能力。
多基因遗传性疾病是由于许多致病基因,以及它是否发病具有环境因素的作用,目前还不能通过PGD判断后代是否容易患。理论上,只要致病基因明确,单基因遗传病就可以通过PGD对后代筛选,但由于技术难度大,成本高,目前临床上只提供几种有限的单基因疾病PGD诊断。绝大多数染色体疾病都可以通过PGD筛选后代。
谁需要做第三代试管婴儿?
1、平衡易位和倒位携带者平衡易位,过去3次或3不孕夫妇有上述自然流产史;
2、男性因素引起的不孕夫妇;
3、以往2次或2次以上IVF种植失败、准备再次试管婴儿的夫妇种植失败;
4、连锁遗传病患者或携带者和部分单基因遗传病患者。
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