染色体平衡易位的原因是什么？染色体平衡易位的表现？

染色体切换导致基因交换，相互错位的染色体片段形成平衡易位;倒位导致染色体片段顺序颠倒;染色体断裂重组导致的片段交换。这些原因是导致染色体平衡易位多样性的基础。染色体平衡易位的常见原因有5种，包括环境因素、化学因素、免疫性疾病、免疫因素、生物因素等。

染色体平衡易位的因素

导致胎儿染色体易位的原因非常复杂。一般来说，女性怀孕年龄越大，染色体易位的概率越大。这主要是因为女性年龄越大，卵巢越差，卵子老化，即容易出现异常情况。其次，染色体易位的形成还与以下因素有关:

1、环境因素：孕妇长期暴露在不良的生活环境中，如含有大量辐射的辐射环境，会对人体产生危害，引起染色体异常;

2、化学因素：生活中接触各种化学物质，有些是天然的，有些是合成化学物质，通过饮食、呼吸、皮肤等途径进入人体，导致染液不同程度的变异;

3、免疫性疾病：自身免疫性疾病很容易导致染色体平衡易位。据研究，自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起作用，如甲状腺原发性自身免疫性抗体增加，与家族性染色体异常密切相关。

4、免疫因素：家族中有过染色体易位的患者，怀孕后也容易出现胚胎染色体异常。

5、生物因素：当用病毒处理培养中的细胞时，经常引起许多类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎和交换。

常见的染色体平衡易位

1、相互易位

两条染色体断裂后，交换无着丝粒的片段，形成两条新的衍生染色体。相互易位是一种常见的结构畸变，各染色体之间均可发生，新生儿发生率为0.1%-0.2%。如果相互易位只是位置发生变化，而染色体片段没有增减，则称为平衡易位。它的特点是没有明显的遗传效应。但平衡易位携带者与正常人怀孕生下孩子后，有可能得到衍生的异常染色体，可能导致胚胎婴儿发育异常或流产。

2、罗氏易位(罗伯逊易位)

严格来说，罗氏易位是一种特殊形式的相互易位。两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或附近断裂，形成两条衍生染色体。这种易位的特点是几乎所有的遗传物质。所以罗氏易位携带者虽然只有45条染色体，但除了偶尔的男性不育外，没有表型异常，只有少数丢失的患者。这部分染色体易位的后果是其子女可能出现部分三体或单体，导致后代流产和胎儿畸形的情况出现。

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