2024-07-12 07:59:18优生知识点击:64
染色体出现异常后,对于自身和胎儿都会造成影响,一般在孕期检查,如果发生染色体异常,通常都需要进行无创dna或是羊水穿刺来进行检查明确,要是的确是异常的,那么对胎儿就会致畸或是导致死胎流产等。而关于16号染色体主要是决定什么,出现异常又会什么样,详情在下文便能知晓。
16号染色体属于常染色体,此号染色体不代表有疾病,但如果16号染色体异常的话,就会造成诸多影响,比如16号染色体片段缺失、重复、三体等,都属于是异常的现象,除了会导致胎儿畸形和流产外,也可能引起以下这些疾病:
1.癌症
其实16号染色体的结构变化,跟一些癌症是有关系的,在一些病例中,染色体重组移位会影响到16号染色体的包含CREBBP基因的区域。有研究表明,8号与16号染色体的易位会影响某些造血组织癌症。
2.肺泡毛细血管发育不良
肺泡毛细血管发育不良并发肺静脉错位(ACD/MPV)是一类染色体异常遗传病,会影响肺部血管的发育。此病症患者体内的16号染色体遗传物质缺失区域记作16q24.1。此病的新生儿患者也可能同时有胃肠道发育畸变。
3.16p12.2微缺失
16号染色体p臂上的少量缺失的遗传物质导致一种称为16p12.2微缺失的病症,这与一些受影响个体的身体和发育异常有关。具有16p12.2微缺失且具有神经或行为问题的个体通常具有影响另一染色体的缺失或重复。
4.16p11.2重复
16p11.2重复没有什么明显的问题,但患有该疾病的人传给他们的孩子,他们的孩子可能有与染色体变化相关的体征和症状。
5.16p11.2缺失综合征
这种疾病是由于16号染色体的短(p)臂上位置11.2处缺失约600,000个碱基对(也称为600千碱基(kb))引起的。这种缺失会影响胎儿的发育、智力残疾和自闭症谱系障碍,影响到正常的沟通。
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