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世界血友病日|关爱“玻璃人”,做父母的来看!

2024-07-22 10:19:23优生知识点击:84

关爱“玻璃人”,三代试管婴儿技术阻断遗传病!对于普通人来说,当我们肆意玩耍时,身体不小心碰撞是很常见的,根本不算什么。但对于这样一群人来说,这些看似微不足道的小伤很可能会导致像玻璃一样“易碎”的血流。他们是血友病患者,也被称为“玻璃人”。每年的4月17日是“世界血友病日”。纪念世界血友病联盟(WorldFederationofHemophilia,以下简称WFH)发起人─加拿大法兰克·舒纳波先生(Mr.FrankSchnabel)自1989年以来,以他的生日4月17日为“世界血友病日”,对血友病患者的贡献唤起了公众对血友病的正确认识。第35个“世界血友病日”于2024年4月17日举行,活动主题为“人人可及:预防出血”。

血友病是什么?

血友病通常是一种遗传性出血性疾病,血液不能正常凝固,主要表现为关节、肌肉和深层组织出血,也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内脏出血。

手术后外伤或延迟性出血是本病的特点。若反复出血,不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤,严重者可危及生命。

根据缺乏的凝血因子,血友病可分为三类:

(1)A型血友病(又称血友病甲)X隐藏的性链遗传。缺乏Ⅷ因素。进而影响患者的凝血功能,导致关节腔、内脏、肌肉出血等疾病。是临床上最常见的血友病。

(2)B型血友病(又称血友病B)是伴性遗传缺乏症Ⅸ其特点是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,出血症状轻于A型血友病。

(3)C型血友病(又称血友病丙)常染色体隐性遗传缺乏Ⅺ因子。这种类型的血友病比较少见,而且孩子都可以生病,这与血友病甲、血友病乙不同。

血友病特征表现主要有以下几点:

血友病是否会出现临床症状或出血,主要取决于正常的凝血因子水平。

①当凝血因子活性水平达到正常水平时5%~40%时间(轻度血友病),无自发性出血,但手术或创伤时,可异常出血;

②当凝血因子活性水平达到正常水平时1%~5%时间(中型血友病),自发性出血偶然可见,手术或外伤时可有严重出血;

③当凝血因子的活性水平低于正常水平时1%典型的肌肉或关节自发性出血可发生在时间(重度血友病)。

血友病的遗传概率?

血友病是遗传性的,大多数患者生来就有家族史。

(1)男性患者和健康女性,孩子不得患此病;女儿100%是血友病基因携带者——也就是只携带血友病基因,但可能不会生病。

(2)男性患者和携带血友病基因的女性,儿女是否生病的概率为50%;而且女儿一定是血友病基因携带者。

(3)健康孩子患者,孩子一定生病,女儿一定不会生病,但一定是血友病基因携带者。

(4)健康男性和携带血友病基因的女性,孩子患血友病的可能性为50%;女儿肯定不会生病,但是血友病基因携带者的可能性是50%。

(5)男性患者和女性下一代患有血友病。作为终身出血性疾病,往往需要终身治疗。

患者可以像正常人一样生活和工作,只要补充缺乏的凝血因子以避免出血。一旦患者出血,应尽快治疗,以减少疼痛对关节、肌肉和器官的损害。

目前,凝血因子除药物外,还可通过注射补充血液。

3、如何阻断血友病遗传?

(1)遗传咨询

血友病患者虽然可以结婚生子,但由于缺乏有效的根治措施,建议传递者进行专业的遗传咨询和生育指导。

(2)产前诊断

过去,血友病的产前检查主要是在妊娠18-21周,通过胎儿镜检查胎儿血液来确定凝血因子。由于胎儿凝血因子水平的个体差异较大,胎儿采血有一定的风险,因此应用不广泛。

(3)第三代试管婴儿

血友病是X染色体的隐性遗传,病变基因在母亲的X染色体上。它具有隐性遗传和代际遗传的特点。男性通常生病,女性很少生病。夫妻双方可以在怀孕前进行遗传咨询。通过对遗传疾病携带者的筛查,如果发现夫妻双方都携带有风险的基因突变,那么结合起来第三代试管婴儿胚胎植入前单基因遗传病检测技术(PGT-M),从源头上阻断遗传病。

血友病是患者的终身疾病。对于整个家庭来说,它可能会一代又一代地缠绕着家庭成员。然而,随着医疗技术的发展,特别是第三代体外受精技术,我们可以减少血友病的发生,帮助血友病基因携带者生下健康的婴儿,避免“玻璃人”的痛苦,实现产前和产后护理的目的。

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