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TMEM67基因突变多次流产!需要保胎多久!

2024-07-26 17:51:48优生知识点击:138

吴女士来自梧州,在泰国咨询三代试管婴儿时已经43岁了。在这次咨询之前,她已经经历了四次怀孕失败,失败的原因是胎儿在怀孕期间发现肾脏发育异常,羊水量过低,终止了怀孕。

2024年,医生熟悉这对夫妇,因为这是第四次引产,也是由于胎儿异常引产。在检查病史时,还建议这对夫妇对引产的胎儿进行基因检测。幸运的是,有筛查发现胎儿TMEM67基因有c.1175c>G突变和c.1250A>G突变,这些异常来自吴女士和吴女士的情人陈先生。到目前为止,怀孕失败,胎儿发育异常不能顺利生下健康婴儿的原因终于被揭露了。由于Joubert综合征,TMEM67基因突变一直无法如愿。

但这对夫妇有了新的麻烦,尽管发现了胎儿不健康的原因,但如何通过产前诊断阻止下一次怀孕呢?这对夫妇跑了这么多年也是为了成功地生下一个健康的孩子。如果他们只能等待怀孕后的检查,无论吴女士的身体有多好,她都无法忍受身心的打击。

直到2024年3月,吴女士通过试管备孕小组联系了朱朱顾问,并了解到这对夫妇的染色体问题可以通过泰国第三代试管婴儿解决。

2024年7月,吴女士按计划前往泰国三代试管婴儿进周,复查各项检查达标后。泰国A的选择.R.T试管婴儿医院的主治医生是维娜医生。考虑到这对夫妇已经准备好怀孕,并且有异常的染色体问题,维娜医生定制了合适的试管婴儿促进方案。尽管吴女士的试管年龄较大,但她还获得了21个可用卵,18个正常受精卵,12个囊胚形成。但在筛查阶段,PGD/PGS基因染色体检测后,只剩下12个可移植的健康胚胎(筛选出未携带TMEM67基因突变,其他染色体基因正常的健康胚胎)。

2024年12月,休息一段时间后,吴女士再次前往泰国进行第三代体外受精移植。移植了唯一的健康胚胎,成功植入了1个,各方面的审查结果都很好。通过泰国第三代体外受精技术筛选出的健康胚胎也在2024年9月底成功生下了一个健康的小孩子。

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