CADASIL基因检测：深圳患者如何早期发现常染色体显性遗传脑动脉病？

CADASIL（伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）是一种成人卒中及血管性痴呆最常见的遗传性疾病。

临床表现：

通常于中年起病，首发症状多样，包括偏头痛、反复发作性脑梗死、认知损害且伴有精神症状等。偏头痛通常是首发症状，在其他国家人群中较中国患者更常见，且多为有先兆偏头痛。脑梗死 / 短暂性脑缺血发作是最常见临床表现，表现为典型的腔隙性梗死，在病程中可反复多次出现。认知功能减退常首先表现为注意力改变和执行功能障碍，后期出现皮质下痴呆。情感障碍早期表现为轻微的性格和行为异常，晚期可能出现持续抑郁或抑郁躁狂交替。此外，部分患者会出现癫痫发作、帕金森样症状、头晕等症状。中国 CADASIL 患者头晕发生率高于其他国家和地区，且脑出血发生率也较高。

病理学：

主要病理学特点为小血管壁内嗜锇颗粒沉积。病理表现可概括为系统性小动脉病变、大脑深部多发腔隙性梗死和广泛白质脱髓鞘。小动脉非硬化性、非淀粉样变性和中层平滑肌细胞变性伴 GOM 沉积是其区别于其他类型小动脉病的特点。

遗传学：

为常染色体显性遗传性疾病，致病基因定位于 19p13.2 - 13.1 的 NOTCH3 基因。该基因主要在成年人血管平滑肌细胞和毛细血管周细胞内表达，编码由 2321 个氨基酸残基组成的跨膜蛋白。

治疗现状：

目前尚无特效治疗方法，主要是针对急性卒中、偏头痛、痴呆、精神异常等进行理疗、药物抗抑郁、抗癫痫等对症支持治疗。由于该病是遗传性疾病，目前预防是最 好的措施。如果家族中有 CADASIL 的患者，建议进行基因检测，以早期发现和预防疾病的发生。