泰国第三代试管婴儿PGD技术如何预防昆明脊肌萎缩症遗传？

泰国第三代试管婴儿PGD技术让脊肌萎缩症不再遗传下一代脊髓性肌萎缩症(SMA)，又称脊肌萎缩症，是一种由于脊髓前角运动神经元变性引起的肌无力和肌萎缩疾病。

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根据发病年龄和肌无力严重程度，SMA可分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型和SMA-Ⅲ型，分别对应婴儿型、中间型和少年型。这些类型的共同特征是脊髓前角细胞变性，表现为进行性、对称性的肢体近端弛缓性麻痹和肌萎缩，而智力发育和感觉功能则保持正常。SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传，由SMN基因第7号外显子的纯合缺失引起。

婴儿型SMA(SMA-Ⅰ型或Werdnig-Hoffmann病)是最严重的一种，部分病例在宫内发病，表现为胎动减少，出生后迅速出现四肢无力、喂养困难和呼吸困难。其临床特征包括对称性肌无力、肌肉弛缓、肌肉萎缩、肋间肌麻痹、运动脑神经受损等。这种类型的SMA预后不佳，平均寿命为18个月，多数在2岁以内死亡。

中间型SMA(SMA-Ⅱ型或慢性SMA)发病较婴儿型稍晚，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿表现为以近端为主的严重肌无力，但生存期相对较长，可存活至青春期以后。

少年型SMA(SMA-Ⅲ型)是SMA中表现较轻的一种，通常在儿童晚期或青春期出现症状。患者表现为神经元性近端肌萎缩，能行走的患儿可能出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起等。发病年龄与维持自立行走的时间密切相关。

目前，SMA尚无特异的有效治疗方法，主要治疗措施为预防或治疗并发症。然而，通过第三代试管婴儿技术中的PGD(胚胎基因诊断)技术，可以避免SMA的遗传。PGD技术能够诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因，并筛选出不携带致病基因的健康胚胎。这样，移植到女方子宫的胚胎在活产时不会患有这些遗传病，从而阻止了遗传病在家族中的延续。

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