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单基因遗传病是什么?常见疾病都有哪些?

2023-03-18 10:43:19二胎常识点击:234

单基因遗传病主要是指于一个基因突变所导致的遗传性疾病。这个是属于比较常见的,比如说我们看到的白化病、先天性耳聋、血友病等疾病,但是由于单个基因发生突变引起的。单基因遗传病引发常见的遗传病是有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等。

单基因遗传病常见类型

1.白化病:色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现:毛发银白色或淡黄;

2.苯丙酮尿:肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,所以就演变成苯丙酮酸;

3.粘多糖病:该病主要粘多糖类代谢的先天性障碍,会导致孩子发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板等;

4.先天性肾上腺皮质增生症:主要的原因是因为肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。

最后单基因遗传病主要是有6600多种,并且这个是每年都在以10-50种的速度递增。对我们的健康是构成的危险,所以建议女性在怀孕前,一定要和丈夫先做孕前检查,主要是避免后期对宝宝有影响。

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