杭州三代试管婴儿染色体嵌合体胚胎移植成功率如何？深圳如何处理染色体异常胚胎的移植选择？

三代试管婴儿最具代表性的是植入前详细染色体筛查，经过PGS/PGT筛查后，只有好、最健康的胚胎才会被移植。在获得胚胎之后，实验室会对它们进行检测评估质量以及有无异常，其中一种异常就是嵌合体胚胎。

三代试管婴儿PGT-A的筛查结果分三种情况：

胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A）是指在体外受精过程中，在胚胎发育第三天或第五天进行胚胎活检获得少量细胞，采用分子遗传学。三代试管婴儿胚胎植入前染色体筛查对胚胎进行染色体拷贝数分析，选择染色体拷贝数正常的胚胎进行移植，从而提高胚胎着床率、临床妊娠率，降低早期流产率。

1.染色体未见明显异常：是指染色体数目或拷贝数在检测范围内正常的胚胎。可以进行移植使用。

2.染色体异常：指染色体的数目或拷贝数发生的异常的胚胎，这类胚胎活产率极低，且流产风险高，所以一般不建议移植使用。

3.除上述两种情况外，胚胎的检测结果还存在着一个巨大的灰色区域：嵌合体胚胎（Mosaicism）。在这种胚胎里，有一部分细胞染色体为正常，而另一部分细胞存在异常，胚胎植入前遗传学诊断国际学会（PGDIS）规定异常细胞占比20%～80%的胚胎称为嵌合体胚胎。

什么是嵌合体胚胎呢？

染色体异常是引起自然流产最常见的原因，早期流产（特别是孕龄不足6～8周），50%～60%为胚胎染色体异常。如果感到不安，可在孕前或第一次不明原因流产、畸形、死胎之后，包括夫妻双方与胎儿进行染色体检查，以利早期排除染色体异常因素。

嵌合型胚胎，染色体结构异常，胚胎中非整倍体细胞占比

20%%，为嵌合体胚胎

＞80%，为非整倍体胚胎

＜20%，为整倍体胚胎

嵌合体胚胎按照组成

二倍体/非整倍体嵌合（Mosaic diploid-aneuploid）：二倍体和非整倍体细胞系的组合

非整倍体嵌合（Mosaic aneuploid）：不同异常染色体细胞系的组合，无正常二倍体细胞

无序嵌合（Chaotic）：多条染色体异常、多个异常细胞系

胚胎发育时期

卵裂期嵌合体胚胎：在胚胎发育过程中，嵌合与非整倍体现象在卵裂期非常常见的。发生率为15%-90%，发生率高。

嵌合体囊胚：囊胚胚胎分两部分，分别发育成胎盘和胎儿。并根据嵌合情况分为：

全囊胚嵌合（Total Mosaic）

单纯内细胞团嵌合（ICM Mosaic）

单纯滋养外胚层嵌合（TE Mosaic）

全内细胞异常（ICM/TE Mosaic Type I）

全滋养外胚层异常（ICM/TE Mosaic Type II）

胚胎嵌合情况涵盖从20%（较低风险）到80%（较高风险）的不同比例。嵌合比例越高，嵌合类型越复杂，妊娠失败、流产及出生弊端概率越高。

为什么部分染色体数目异常的嵌合体胚胎，还能够自我修复发育呢？

其中的原因，可能包含母体的协助与胚胎中染色体异常细胞，面临生长优胜劣汰的机制，使异常细胞数量减少至消失，从而使胎儿获得正常发育。所以说嵌合型胚胎，宝宝自己也很努力争取着生存。

嵌合体胚胎是直接放弃？还是尝试移植？

PGDIS在2016年给出了指南，给介于20%的嵌合体型胚胎定了移植的优先级：

优先级1：染色体数目形态正常的胚胎；

优先级2：染色体嵌合比例小于20%的胚胎；

优先级3：染色体单体嵌合比例介于20%的胚胎；

优先级4：染色体三体嵌合比例介于20%的胚胎，但2、7、13、14、15、16、18、21三体嵌合除外。

嵌合体胚胎移植发病率高

嵌合胚胎的发育潜力、种植率下降，遗传疾病、不好妊娠结局的风险增加。嵌合体在几种疾病中的发病率如下：

染色体综合征的发病率为3%-18%；

智力迟钝和/或多发先天性畸形患者占3%-5%；

16%自闭症；

精神分化症脑细胞中的染色体1、18和X的嵌合体非整倍体；

血液淋巴细胞中的镶嵌某染色体非整倍性；

系统性硬化症中某染色体的单体性（占细胞的6.2％）；

自身免疫性甲状腺疾病（占细胞的4.3％）；

阿尔茨海默氏病（脑细胞中> 10％）

胚胎着床率：根据已有的两项研究表明，移植嵌合体胚胎后的最终着床率约为38%-45%。