十堰诞生全球首例肾痨12型阻断试管婴儿，十堰市医院如何实现精准孕育？石家庄首例肥厚型心肌病三代试管婴儿成功，如何避免遗传病风险？

（一）全球首例阻断肾痨 12 型单基因遗传病案例

5 月 20 日，湖北省科技信息研究院查新检索中心报告，在十堰市人民医院诞生了全球首个成功阻断肾痨 12 型单基因遗传病的第三代试管婴儿。现年 33 岁的卜女士，其首个孩子 5 岁时出现肾功能衰竭，治疗 4 个月后离去；第二个孩子也是 5 岁时出现肾功能衰竭，靠一周三次血液透析维持生命。2017 年全家接受基因检测，发现第二个孩子 TTC21B 基因发生了两个致病性突变，分别源于父母。在十堰市人民医院生殖医学中心首诊医生江胜芳建议下，卜女士接受了遗传咨询师邓锴博士的遗传咨询。TTC21B 基因突变引起的肾痨 12 型属单基因遗传病，为常染色体隐性遗传。十堰市人民医院生殖医学中心主任张昌军带领团队决定采用胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，经促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，卜女士获得 4 个囊胚。活检后进行遗传学检测发现，其中 2 个为携带致病突变的复合杂合胚胎，1 个为染色体非整倍体胚胎，均不可移植，最后 1 个囊胚携带了 1 个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病。医生将其植入卜女士子宫并成功受孕，于 4 月 3 日育出一名 4.3 千克的健康男|婴，满月后经遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。

（二）吉林省首例单基因病“三代试管”成功妊娠案例

2025 年，一对夫妻来到吉大一院生殖医学·产前遗传中心就诊。这对夫妻曾在 2003 年足月顺产 1 男|婴，2005 年因感冒发现肌酸激酶显著升高，患儿走路慢、易摔倒，康复治疗效果不佳。2007 年被诊断为进行性肌营养不良，2010 年患儿因病夭折。遗传咨询门诊医生通过家系遗传分析与风险评估，在缺失先证者的情况下，制定了以患病胚胎行连锁分析的实验预案。经过促排、取卵、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植，成功妊娠，并于近日顺利通过羊水穿刺产前诊断验证。这意味着具有遗传性疾病的患者也有生育健康宝宝的希望。

（三）石家庄市妇产医院首例单基因病三代试管婴儿案例

石家庄市妇产医院首例运用第三代试管婴儿技术完成单基因病妊娠的李女士今年 30 岁，她的爱人王先生是家族性肥厚型心肌病患者，该病属于常染色体显性遗传病，有 50%的概率生育患病的胎儿。2019 年，李女士夫妇来到石家庄市妇产医院生殖医学中心，希望通过第三代试管婴儿技术拥有一个健康的宝宝。经过详细的遗传咨询并取得患者知情同意后，进入了三代试管婴儿 PGD 周期。从预实验到成功培养出 7 枚囊胚，再到植入前逐一筛查，最终检测出获得了 1 枚不携带致病基因的正常胚胎。2025 年元旦，进行胚胎移植，移植后 30 天，李女士成功受孕。家族性肥厚型心肌病是以心肌非对称性肥厚等为基本病理特征的心肌疾病，会导致呼吸困难、心前区疼痛等严重后果，50%以上呈家族聚集性，为常染色体显性遗传。三代试管婴儿技术 PGD 可在胚胎植入子宫前检测胚胎是否携带遗传病基因，挑选正常的胚胎植入子宫，提高患者的临床妊娠率，避免出生遗传缺陷患儿。