PKU会遗传吗？

PKU中文称为苯丙酮尿症。它是一种常见的遗传病。它缺乏苯丙氨酸羟化酶。它主要发生在常染色体上。常见于先天性氨基酸代谢障碍。主要表现为儿童尿液中含有大量苯丙氨酸羟化酶。异常代谢物如苯丙酮酸。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，参与多种蛋白质成分的形成。但它在人体内不能合成，需要通过外来物质补充才能摄入。人体内部分苯丙氨酸用于蛋白质合成，其他苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸，再经其他酶转化形成多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素。肾上腺素。更多相关知识阅读参考：PGD医学是什么意思？儿童体内PKU苯丙氨酸羟化酶缺乏，因此本应转化为酪氨酸等物质的苯丙氨酸会沉积在血浆中，然后从尿液中排出，呈现苯丙氨酸尿症的症状。苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸升高，可影响中枢神经系统发育，导致智力发育迟缓。有些孩子可能会表现出兴奋、抑郁、孤独等性格异常的行为。酪氨酸含量低会影响黑色素的合成，使儿童皮肤和头发颜色变浅。由于儿童代谢的苯丙酮酸和苯乳酸大量随尿液和汗液排出，因此儿童及其尿液可能有特殊的鼠尿气味。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。一旦确诊，应及时、积极治疗。越早治疗，预后越好。低苯丙氨酸配方通常用于治疗。当儿童血液苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐补充少量天然食物。沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物可用于治疗饮食疗法无效的儿童。成年女性在怀孕前应严格控制血苯丙氨酸水平，避免遗传性高苯丙氨酸血症影响胎儿。了解更多详情请点击：无忧怀孕