适合三代试管遗传病筛查的人群及高度近视相关情况

一、适合三代试管遗传病筛查的人群

（一）已知单基因遗传病携带者

1.常染色体显性遗传病携带者

1.比如，家族中有亨廷顿病患者的人群。亨廷顿病是由 HTT 基因缺陷引起的神经退行性疾病，患者会逐渐出现舞蹈样动作、认知障碍等症状。如果夫妻一方携带致病基因，通过三代试管遗传病筛查，可以检测胚胎是否携带该致病基因，从而选择不携带致病基因的胚胎进行移植，阻断疾病遗传。

2.还有软骨发育不全的携带者。这是一种常染色体显性遗传病，致病基因是 FGFR3 基因，会导致侏儒症。对于这类人群，三代试管筛查能检测胚胎是否携带致病突变，提供生育健康宝宝的机会。

2.常染色体隐性遗传病携带者

1.以囊性纤维化为例，这是一种由 CFTR 基因缺陷导致的疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。当夫妻双方都是携带者时，每次怀孕都有 25% 的几率生育患病子女。三代试管筛查可以检测胚胎是否携带两个致病突变，选择仅携带一个突变或者不携带突变的胚胎进行移植，降低患病儿出生风险。

2.地中海贫血携带者夫妻也适合。这种疾病是由于珠蛋白基因缺陷引起的，通过对胚胎进行 α - 珠蛋白基因或 β - 珠蛋白基因检测，可以筛选出正常或轻型地中海贫血（携带者）的胚胎，避免重型地中海贫血患儿出生。

3.X - 连锁遗传病携带者

1.像杜氏肌营养不良（DMD）的女性携带者。DMD 是 X - 连锁隐性遗传病，主要影响男性，致病基因是 DMD 基因。女性携带者生育男性后代有 50% 的几率患病。通过三代试管筛查胚胎是否携带致病基因，选择女性胚胎或者不携带致病基因的男性胚胎进行移植，能有效避免患病胎儿出现。

2.血友病携带者夫妻同样如此。血友病是 X - 连锁隐性遗传病，通过检测胚胎的相关致病基因（如 F8 或 F9 基因），挑选不携带致病基因的胚胎，预防血友病。

（二）染色体异常携带者

1.染色体平衡易位或罗伯逊易位携带者

1.染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后交换片段，携带者自身可能没有明显症状，但在生育过程中，胚胎染色体不平衡的概率较高，容易导致流产、死胎或出生缺陷。罗伯逊易位主要涉及近端着丝粒染色体。对于这些染色体结构异常的携带者，三代试管筛查可以检测胚胎是否存在染色体不平衡，挑选正常或平衡易位的胚胎进行移植，提高生育健康宝宝的几率。

2.有反复流产史且怀疑与染色体异常有关的人群

1.部分夫妻经历多次不明原因的流产，可能是胚胎染色体异常导致的。三代试管筛查能够检测胚胎染色体是否存在数目或结构问题，在胚胎植入前筛选出正常的胚胎，降低因染色体异常导致的流产风险。

（三）有明确家族遗传病史的人群

1.家族中有严重遗传性疾病的人群

1.例如家族中有遗传性癌症（如某些乳腺癌、结肠癌等与特定基因突变相关）、先天性心脏病等疾病。即使夫妻双方自身暂时没有症状，但可能携带致病基因。三代试管遗传病筛查可以对胚胎进行相关基因检测，提前发现并排除携带致病基因的胚胎，预防家族遗传病延续。

二、高度近视及超 高度近视相关情况

高度近视（近视度数大于 600 度）和超 高度近视（近视度数大于 1000 度）在部分情况下是可以考虑通过三代试管遗传病筛查的。

高度近视有一定的遗传倾向，尤其是病理性高度近视。病理性高度近视与多种基因有关，如 MYP2、MYP3 等基因。如果家族中有明确的高度近视遗传倾向，比如多个家庭成员都是高度近视，且排除了环境因素的主要影响，通过三代试管筛查，可以检测胚胎是否携带相关致病基因。

不过，需要注意的是，近视的形成是遗传和环境因素共同作用的结果。如果近视主要是由后天环境因素如长时间近距离用眼、不良用眼习惯等引起的，三代试管遗传病筛查可能就不太适用，因为此时没有明确的可检测的致病基因来进行筛选。所以，在考虑通过三代试管筛查高度近视相关基因时，需要准确评估近视的成因是遗传主导还是环境主导。