上海三代试管婴儿技术如何筛选遗传疾病？哪些患者适合接受治疗？

（一）可筛查的疾病类型

能通过第三代试管婴儿进行筛选的疾病有常染色体显性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病、单基因遗传病等。

常染色体显性遗传病包括骨骼发育不全、成骨不全、视网膜母细胞瘤、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直、神经母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉等疾病。例如，马凡式综合征患者，其骨骼、心血管等系统会出现异常，若通过自然受孕，后代患病风险较高。而三代试管技术可以在胚胎植入前对其进行筛查，避免遗传给下一代。

X 连锁显性遗传病由于患者的显性遗传病基因在 X 染色体上，所以患者中女性多过男性。如抗维生素 D 佝偻病、遗传性肾炎等。以抗维生素 D 佝偻病为例，患病女性如果生育，其后代无论是还是，都有一定的患病风险。通过三代试管技术，可以对胚胎进行筛查，选择健康的胚胎进行移植。

X 连锁隐性遗传病常见的有血友病 A、血友病 B 和进行性肌营养不良，患者多为男性。血友病患者由于凝血功能障碍，容易出现出血不止的情况，给患者的生活带来极大的痛苦。三代试管技术可以通过对胚胎的基因检测，排除携带致病基因的胚胎，降低后代患病的风险。

单基因遗传病包括地中海贫血、血友病和营养不良等。地中海贫血在我国南方地区较为常见，夫妻双方若均携带地中海贫血基因，其后代患病的几率较高。通过三代试管技术的 PGD 筛查，可以将没有带病基因的胚胎移植入子宫，有效避免地中海贫血患儿的出生。

（二）具体检查流程

三代试管婴儿有严格的条件限制，因单基因遗传病、染色体异常、反复自然流产、严重少弱精子症等情况希望进行三代试管婴儿治疗的患者，首先需要携带患者及携带者基因及染色体报告挂遗传门诊，由遗传科医生收集相关病史及既往检测信息。当所有信息收集完整后，由遗传科医生判断是否符合三代试管条件。

单基因遗传病家系需要提供患者及夫妇双方基因诊断报告，该报告需由权威机构出具，任何有疑问的报告、或来自非权威机构的报告，都不能作为疾病诊断依据，需要重新在本中心进行相关基因检查，报告时间大约需要 1 - 2 个月。如果患者已经故去，需要提供留存在外院的血液或 DNA 标本，否则无法进入后续流程。

当确定需要进行三代试管婴儿治疗时，由遗传科医生与夫妇谈话，签署 “ 知情同意书”，签字必须夫妇双方同时到场，确保双方都对三代试管婴儿治疗的范围、技术手段、技术局限性、成功率、费用、流程等细节充分理解，签字后双方携带 知情同意书到女科就诊。

尚需提供的其他证件包括：夫妇双方身份证原件和复印件、结婚证原件和复印件、有效生育证明原件和复印件（需加盖乡镇级以上计划生育管理部门图章且在有效期内，并留其电话号码）。上述三证上夫妇双方姓名、出生日期及身份证号码必须一致。

进入试管婴儿周期前需要完成多项检查。女方在月经来潮的第 3 天抽血检查内分泌及梅毒、艾滋病、乙肝二对半、丙肝、血型、肾功能、肝功能、染色体、AMH、 等；还需进行体检（外院）如乳腺超声、心电图；血常规、尿常规、白带滴虫、霉菌、支原体、衣原体、淋病、防癌涂片检查；下次月经来潮前一周（即本次月经开始的第 21 - 25 天左右）进行黄体期阴超检查，然后挂号看女科门诊，医生会根据全部检查结果告知能否进入试管婴儿周期。

男方需检查血型、血常规、肝功能、梅毒、艾滋病、乙肝二对半、丙肝、染色体；精液分析、支原体、衣原体、淋病；进行检查的 4 天后挂号看男科门诊，医生会告知注意事项，并根据精液情况选择不同的检查项目。

如果可以进入周期，请于下次月经来潮第 1 天拨打预约电话进入试管婴儿周期，第 2 天或第 3 天早上 7:30 至 8:30 到本中心护士站办理手续，交三证复印件并抽血 + 阴超，从当日或次日开始注射药物，并隔日或每日重复抽血 + 阴超，直至完成采卵、受精及移植。整个手术过程女方需要在上海停留 3 周左右，请安排好工作及住宿，我院不提供住院治疗。

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