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广州地区手掌角质化表皮遗传疾病高发,你是常染色体显性还是隐性遗传?

2025-07-10 11:48:34高龄二胎点击:200

手掌角质化表皮是一种遗传疾病,其在临床上通常表现为手掌和脚底皮肤过度角化等症状。具体来说,手掌和脚底皮肤的角化和增厚是其最常见、最典型的症状,皮肤的表皮层厚度比正常人手掌和脚底的皮肤的表皮层要厚出几倍。此外,在角化的过程中可能会出现红斑反应、瘙痒反应、多汗等情况。

手掌角质化表皮的遗传方式主要分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传的情况下,有明显的家族特征,可以代代相传或遗传数代终止。例如指掌角化症属于一种常染色体显性遗传病,有明显的家族性,可自幼发病,也可于儿童期或青春期发病,但均有家族史。主要表现为出生时或生后不久掌跖及指(趾)侧皮肤先发红并逐渐增厚,后转变为黄色角化物,形如多发性鸡眼,但表面平整。严重时可有瘙痒、痛觉及触觉均迟钝等表现,尤其冬季患处往往可在掌跖、脚跟处发生裂隙,并伴有疼痛。

而常染色体隐性遗传相对较少见,如先天性掌跖角化病,多见于地中海地区近亲结婚者的后代。表现为弥漫性手套、袜套样肢端角化,角化斑延伸及手足背边缘和腕部,外观黄蜡状,局部多汗浸渍,常合并真菌感染。可见指节垫、口角炎、肢端锁进带与瘢痕萎缩,多数甲萎缩,可伴有脑电图异常。

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