染色体异常与生育：深圳试管婴儿如何规避风险？

（一）染色体数目异常的情况

非整倍体胚胎通常无法正常发育，也很难存活到出生。例如，非整倍体胎儿可能是染色体数量增加或减少，在胚胎发育过程中，细胞无法正确分裂和分化，从而导致胚胎发育异常甚至死亡。

据统计，在进行试管婴儿治疗时，医生通常会通过基因检测等方法对胚胎的染色体数目进行检测，尽量选择染色体数目正常的胚胎进行移植，以提高试管婴儿的成功率。

多倍体胚胎一般也是致死性的危害，个体通常不能活着出生。比如三倍体有 69 条染色体，或者是四倍体等情况，都会对胚胎的存活造成严重影响。

嵌合体的生殖细胞遗传信息混乱，可能会携带不同遗传信息的染色体，导致遗传信息的混乱，影响生育能力。

嵌合体在形成过程中，生殖细胞可能会出现染色体异常或者基因突变，以及生殖器官可能出现发育异常，这些因素都可能影响其生育能力。

例如，染色体数目异常、结构异常或者基因突变，都可能导致生殖细胞质量下降，从而影响受精、胚胎发育等过程。胎儿染色体嵌合一般不建议要，因为可能会发生畸形的状况，还会影响到以后的生活，并且流产的风险也相对较高。

（二）染色体结构异常的情况

染色体结构异常会带来诸多问题。缺失是指染色体上的某一部分丢失，可能导致某些基因功能缺失，影响胎儿的正常发育。重复是指染色体上的某一段基因重复出现，可能会引起某些功能过度表达或出现异常。

倒位是指某一染色体在两个不同位点处断裂，断裂的染色体翻向 180 度后重新结合，可能会影响基因的表达顺序。易位是指两条或两条以上染色体相互交换染色体片段，可能会导致基因位置改变，影响其正常功能。

临床上常见到染色体结构异常但表型正常的个体，称为携带者。易位或倒位携带者约占人群总数 2‰至 5‰，携带者婚后易引起流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠生育疾患。