长沙首例！三代试管婴儿技术成功助孕面肩肱型肌营养不良症家庭，如何实现精准遗传检测？

以国内首例通过 PGT 实现面肩肱型肌营养不良症家庭成功助孕为例，展示三代试管婴儿技术的实际应用效果。

来自江西的邹先生是面肩肱型肌营养不良症 1 型患者，自小就与其他孩子不同，不会吹口哨或吹气球，睡觉时不能闭合双眼。从 15 岁开始，他出现双上肢无力，双臂上举困难，侧举、前举不能过肩，随后双下肢也出现无力症状，下蹲起立、上楼费力。四肢近端肌萎缩明显，双侧冈上肌、冈下肌、胸大肌萎缩，左侧三角肌假性肥大，肌酸激酶高。遗传学检测结果证实了他的病情，也意味着他有 50% 的概率将患病风险遗传给后代。

2025 年，邹先生与妻子尝试自然怀孕，但孕期进行羊水产前诊断提示胎儿遗传了父亲的致病基因，无奈之下他们选择了终止妊娠。2025 年，邹先生夫妇来到中信湘雅，希望通过 PGT 技术生育健康的后代。

中信湘雅团队经过初步调研发现，国际上还未有针对面肩肱型肌营养不良症实施 PGT 的临床报道，面临着诸多挑战。其难点在于胚胎水平仅能通过 D4Z4 重复区上游遗传标记间接判断子代是否遗传致病风险染色体，这使得 PGT 准确性下降。

为此，中信湘雅专门成立 FSHD-PGT 课题组，进行技术攻关和可行性评估。经过一系列反复调研、设计和预实验后，为邹先生夫妇提供了 PGT 联合产前诊断方案。6 枚囊胚经遗传学检测，最终判断有 2 枚胚胎患病风险低，可供移植。

2025 年 2 月，邹先生夫妇选择移植了一枚患病风险低的胚胎，并于孕 18 周时进行羊水产前诊断，结果提示胎儿基因型正常。产前诊断结果验证了 PGT 的准确性。目前邹先生夫妇正安心待产中。

这个成功案例充分展示了三代试管婴儿技术在面肩肱型肌营养不良症家庭中的实际应用效果，为有类似困扰的家庭带来了希望。中信湘雅 “FSHD 植入前遗传学检测联合产前诊断” 项目仍在进行，为有家族史的 FSHD1 型患者夫妇实现健康生育提供了可能，并且在 PGT 及产前诊断过程中还提供部分费用减免。