2024-08-02 10:27:33高龄二胎点击:198
对于地贫患者来说,生一个健康的婴儿往往像梦一样遥不可及。不是他们不能生孩子,而是他们不敢生孩子,因为他们担心自己会把致病基因遗传给下一代,成为他们痛苦生活的导火索。直到美国第三代体外受精技术的出现,它才重新点燃了怀孕和优生学的希望。那么,美国的PGS技术能筛选出地贫吗?准确性有多高?
第一,避免地中海贫血,从孕前预防开始
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,又称珠蛋白生成障碍性贫血,主要由一种或多种珠蛋白链合成缺陷引起的贫血或病理状态。这种疾病可以分为α型、β型、δβ型和δ同时,根据病情的严重程度,可分为以下三种类型:
1、轻度:属于地贫基因携带者,轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
2、中间型:轻度至中度贫血,会出现长期贫血、肝脾肿大等。大多数患者可以存活到成年人。
3、重:贫血、肝脾肿大、黄疸、头大、眼距宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能产生足够的血红蛋白,它需要终身定期输血,依靠药物来维持生命。如果不治疗,它通常会在5岁之前死亡。
中国是地中海贫血发病率高的国家。它不仅发病率高,而且有很大的影响和危害。它在南方更为常见,其中仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%。更棘手的是,这种疾病缺乏根治性的方法。目前,输血和去铁治疗是一种重要的治疗方法β地中海贫血也有造血干细胞移植疗法,但临床上重度地中海贫血预后不良,从孕前预防开始,避免地中海贫血。在婚姻方面,专家还建议有阳性家族史或病人进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,以避免下一代儿童的发生。
说到孕前保障下一代健康,我们不得不提到世界公认的先进前沿的试管技术——美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术,但这能有效解决贫困患者的生育问题吗?让我们往下看。
PGS技术能筛查出地贫吗?
的确,PGS技术的出现有效地解决了现代医学中无法解决的染色体异常问题。特别是这种技术在美国已经被FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(广泛使用)→NGS技术(全新)的发展演变,在全面筛选所有23对染色体的同时,精度极高,精度极小。可以说,只要胚胎有染色体异常,就可以筛查出来,从根本上保证胚胎的健康,完美消除新生儿患染色体疾病的可能性,使染色体异常的人也能健康出生。
但需要明确的是,PGS技术是胚胎移植前遗传学筛查技术,是指胚胎植入母体子宫腔,检测染色体数量和结构异常,通过一次性检测23对染色体的数量和结构,分析染色体缺失、易位、倒置、重复等异常情况。
地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的单基因遗传疾病。该病的基因类型具有亲代传递给子代的特点,即夫妻属于同一类型的地中海贫血患者或携带者。未来,四分之一的儿童将有机会成为中重贫血患者,二分之一的机会是地中海贫血基因携带者,只有四分之一的概率属于正常人。这样,这类夫妻要想健康生育,就必须成功避免3/4的发病率,让“健康的1/4”宝宝出生。
然而,依靠PGS技术来实现这种良好的怀孕愿景是不可能的。原因是PGS技术只能筛查23对胚胎的染色体数量和结构。为了消除携带地质贫困致病基因的胚胎,选择健康优质的胚胎进行移植,有必要诊断基因突破点(染色体上的DNA片段)。因此,PGS技术并不能真正筛选出地质贫困基因。
美国PGD技术是地中海贫血的克星
对于地中海贫血家庭来说,要从根本上保护后代的健康,我们必须使用美国第三代体外受精技术的另一种核心技术——PGD技术,这可以说是地中海贫血的克星。该技术的全称是胚胎移植前的基因诊断技术,是一种在胚胎移植前诊断基因突破点,以确定胚胎是否携带隐性遗传致病基因,以防止遗传疾病下降的技术。
通常,贫困夫妇到美国试管,专家提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断,准确确定囊胚是否携带贫困致病基因,然后通过适者生存的原则,选择健康高质量的囊胚植入女性子宫腔,直到囊胚植入、怀孕到分娩,可以获得健康的婴儿,在怀孕前控制婴儿的健康。
当然,除了有效阻断地中海贫血对后代的影响外,美国PGD技术还可以诊断出200多种遗传疾病,包括脊髓肌萎缩和血友病。因此,如果你想怀孕一步到位,让你的后代远离先天性遗传疾病,美国第三代试管婴儿是你的首选。
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