杭州试管婴儿技术：如何帮助地贫家庭避免遗传病传递？第三代PGD/PGS筛查，为爱护航！

在辅助生殖领域，第三代试管婴儿技术以其先进的遗传学诊断和筛查功能，为众多家庭带来了新的希望。

第三代试管婴儿通常被称为 PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断 / 筛查。这是指在 IVF-ET（体外受精 - 胚胎移植）胚胎移植之前，取胚胎进行遗传物质分析，以诊断有无异常情况、甄别健康胚胎进行移植，从而预防遗传病的传递。的第三代试管婴儿技术能够排除基因弊端，有效应对遗传疾病。以地中海贫血为例，夫妇二人若是携带地贫基因，那么有四分之一的概率会生育重症地贫患儿，而也有四分之一的概率会产生健康儿童。

过去，第三代试管婴儿技术学名为 “胚胎植入之前的遗传学诊断”，如今它是一个通称。其中，“PGD” 与 “PGS” 之间存在简单区别。PGD 主要适用于配偶双方或其中一方有遗传性弊端或为遗传性弊端携带者。比如，当准父母任一方已检出有染色体问题，尤其是单基因遗传病如红绿色盲、白化病等，PGD 可对单个基因进行筛查，排除单基因遗传病。而 PGS 适用于配偶双方无明确遗传弊端的人，它是第三代试管婴儿的基本技术和默认检查方案。通过 PGS，可以筛选出 23 对染色体的数目，排除三体或单体等数目异常情况。因为染色体数目异常可引起数百种遗传病，其中典型的有 21 三体（先天愚型或唐氏综合症）、18 三体（爱德华症）、13 三体综合症（帕套症）、5p 综合症（猫叫综合征）、特纳氏综合征、克氏综合症、两性畸形等。所以，第三代试管婴儿中的 PGS 广泛适用于有需要的准父母。

那么，哪些人群适合做三代试管呢？首先，患有子宫内膜异位症、子宫腺肌症的女性适合选择三代试管。其次，女方排卵困难，或者女性有输卵管不通、堵塞等情况，影响精子和卵子结合及较终受孕的，也可以考虑三代试管。再者，对于男方有少精、弱精症且通过药物不能有效治疗的患者，可做试管婴儿。女方卵巢功能衰竭的情况，同样可以选择三代试管技术。此外，存在免疫性不孕，如抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等情况的夫妇，三代试管也是一种有效的解决方案。

总之，第三代试管婴儿技术凭获得其准确的遗传学诊断和筛查，为许多面临生育难题的家庭打开了希望之门。