有遗传病史，美国试管婴儿诊所提供哪些遗传检测服务？如何降低胎儿患病风险？

对于有家族遗传病史的夫妇，美国的试管婴儿诊所通常会提给以下额外的检测服务：

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）

特定基因检测：PGD技术可用于检测特定的单基因遗传病，如囊性纤维化、地中海贫血、血友病、脊髓型肌萎缩、遗传性耳聋、色盲等。通过从培养至第5-6天的囊胚中提取少量细胞，PGD能够准确筛查胚胎是否携带致病基因，确保仅选择健康胚胎进行移植。

适用人群：PGD特别适用于有遗传病家族史或携带显性/隐性遗传病基因的家庭，有效减少胎儿患病的风险。

新一代基因测序技术（NGS）

详细基因检测：NGS技术可直接基因筛查100多种基因，短时间内对基因进行准确定位，可检测试管婴儿中胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病（常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等），并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。

优势：NGS是PGS的进阶版，具有通量大、信息量丰富、准确度高等特点，能够准确到细小的微缺失，使试管医生能够在短时间内对基因进行准确判断。

其他相关检测

染色体数目和结构异常检测：通过PGS（胚胎植入前遗传学筛查）技术，对囊胚期的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况，淘汰遗传学非正常胚胎。

辅助孵化：在胚胎移植前，通过激光等技术在胚胎的透明带上制造一个小孔或缺口，帮助胚胎从透明带中孵出，提高着床率。

子宫内膜容受性分析（ERA）：对于反复移植失败的患者，可进行ERA检测，确定胚胎移植和怀孕的时间。

卵胞浆内单精子注射（ICSI）：对于男性因素导致的不育问题，如精子数量低、精子活力差等，可采用ICSI技术，将单个精子直接注入卵细胞内，提高受精成功率。

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