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特纳氏综合症孩子是否会受到影响?

2024-03-13 06:38:28家有二宝点击:129

先天性卵巢发育不良,又称特纳综合征,是一种由先天性染色体异常引起的疾病。正常女性染色体为46条。若XX染色体核型为45、XO,邓纳综合征可诊断为无性染色体X、46、XXP或46、XXQ或其嵌合体。

特纳综合征是一种先天性卵巢发育不全综合征。其临床特点是身材矮小,生殖器和第二性征发育不全,以及一组身体发育异常,大脑发育水平不同,寿命与正常人相同。更多相关知识阅读参考:特纳综合症的病因高中生物学病因是在某些情况下X染色体的丢失。丢失的X 染色体是由父亲精母细胞中染色体不分离引起的。除了临床特征外,首先进行了核型检测,染色体为45X。除了身高和体重迟缓外,这种疾病还可能与心脏和肾脏畸形有关。因此,特纳综合征是指女性疾病,不会发生在男性中。在某些情况下,男性特纳综合征是原发性睾丸功能减退症的一种形式,本质上是一种具有性染色体畸变的遗传性疾病。具体表现为原发性性腺发育不良、睾丸小、阴茎小,一般还有隐睾。常与特纳综合征相似,身材矮小,颈部有鳍,眼距增大,面部僵硬,乳头间隔增大,肘部外翻,指甲突出,故称为男性或假性特纳综合征。特纳综合征主要是由于减数分裂期间精原细胞未能分离引起的。还有一种缺乏X染色体和等染色体的短臂或长臂。受精卵在发育过程中可产生45、X、47、XXX嵌合体。研究发现,无论是In 45.X单特纳综合征的短臂还是长臂,单X染色体的80%来自*,20%来自父亲。比较常见的发病机制是精原细胞染色体在减数分裂过程中不分离,导致后代染色体数目异常。至于特纳综合征的诊断标准,2017年实践指南指出,由于女性完全或部分缺乏X染色体,特纳综合征至少伴有特纳综合征的一种特征性表型特征。特纳综合征有多种临床症状:面部痣、耳朵畸形、神经性耳聋、后发际线低、颈鳍、平胸和乳头肥大、肘外翻、脊柱凸或侧凸、身材矮小、先天性淋巴水肿、以及流行性闭经、青春期延迟、不孕不育、甲状腺功能减退、自身免疫性疾病、二尖瓣主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、马蹄肾、心理问题和学习困难。是否患有这种疾病与X染色体上的遗传信息的突变有关。如果女性体内一条正常的X染色体存在于细胞内,而另一条X染色体缺失,或其结构发生突变,就可能诱发特纳综合征。经过持续治疗,大多数特纳综合征患者可以有月经,已婚的特纳综合征女性也可以有完全正常的性生活。但由于缺乏X染色体,她们很难生育,导致卵巢无法发育。了解更多详情请点击:无忧怀孕

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