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羊膜穿刺术的产前诊断是什么?附相关明细清单!

2024-07-24 13:11:52家有二宝点击:99

有不少做第三代试管婴儿,成功怀孕后,准妈妈们会有这样的疑问:“很明显,胚胎已经被检测出来,为什么要选择正常的胚胎进行移植?”羊水穿刺呢?"“我只能做无创产筛吗?”鉴于姐妹们最近在群里问的问题比较多,今天就系统的说说吧。

在科普之前,让我们回顾一下什么是三代试管婴儿。

1、三代试管婴儿技术

“三代试管婴儿学名为“胚胎植入前遗传学检测”PGT,以前也叫做PGD/PGS。

PGT的核心环节主要是检测胚胎的染色体或基因,选择正常的遗传胚胎植入子宫,降低流产或胎儿畸形的风险,提高移植的成功率。

根据该技术应用的不同群体,可分为三类:

①PGT-SR:夫妻双方或其中一方染色体结构异常,如相互易位、罗氏易位、倒位等,PGT-反复流产和胎儿畸形的风险可以降低。

②PGT-M:夫妻双方或其中一人患有单基因遗传病,或携带单基因遗传病致病基因,胎儿发病风险高,PGT-M可以阻断家庭中致病基因的传播。

③PGT-A:当夫妻双方或家庭都没有已知的遗传问题时,由于妇女年龄较大、反复流产和反复种植失败,新染色体异常的风险可能较大。通过PGT-A,可以选择正常的染色体胚胎移植,以提高“试管受精”治疗的成功率,降低流产的风险。

2、羊水穿刺是什么?产前诊断?

羊膜穿刺术产前诊断一般在妊娠中期进行,是在B超声的指导下,通过孕妇腹部、子宫壁,进入羊膜腔,提取一些羊水,从羊水中提取胎儿成分进行遗传检查(染色体核分析、基因诊断、基因高通量测序等)。

这根针是用塑料套管穿刺的。进入羊膜腔后,拔出针尖。羊膜腔内只有塑料套管,不会造成胎儿损伤。羊膜穿刺术导致流产和感染的风险很低。别太担心。

3、羊水穿刺产前诊断为什么要做?

(1)基因检测误判

在胚胎活检取材料的过程中,为了防止胚胎受到过度伤害,不能取太多细胞进行检查,因此检测的准确性有限。因此,每个胚胎只能取3-10个细胞进行检测。

由于细胞数量很少,不能达到直接检测的浓度,通常需要复制这些极少量的遗传物质,这被称为“全基因组扩张”。

在复制过程中,由于当前技术发展和仪器的限制,可能会出现检测错误,将有遗传缺陷的胚胎误判为正常胚胎,从而移植到子宫。这是现有检测技术的局限性,不能完全避免。

羊膜穿刺术产前诊断时,由于羊膜中胎儿代谢的细胞较多,不需要全基因组扩张,儿童出生前补充诊断的准确性较高,误诊的概率大大降低。

(2)新突变是不可避免的

在传宗接代的过程中,人类的基因会发生突变。当父母的基因传给子代时,基因突变也可能发生在染色体上,这是不可避免的。

有些突变会产生有害后果,有些则不会。怀孕后羊膜穿刺术的产前诊断可能会发现新的突变。如发现严重有害突变,可在胎儿出生前告知孕妇,必要时引产,避免严重遗传缺陷儿童出生。

4、羊水穿刺一定要做吗?

所有的问题都不能一概而论。需要强调的是,“三代试管”技术本身并不是你需要做“羊水穿刺”的原因,而是你需要做“羊水穿刺”的原因。

(1)PGT-SR和PGT-对于M技术后怀孕的孕妇,建议选择“羊水穿刺”。

由于染色体异常和基因缺陷儿童的风险较高,虽然胚胎检测,但由于胚胎检测样本非常微量,检测技术复杂,存在误诊风险,建议选择“羊膜穿刺术”作为进一步诊断手段,消除疾病风险。

(2)PGT-A孕妇可遵循常规产前检查的原则和流程,先进行产前筛查。如果发现高风险因素,建议“羊膜穿刺术”。

如果您在PGT-A中移植了“嵌合体”胚胎,建议在怀孕后直接进行“羊水穿刺”,以进一步消除胎儿染色体异常的风险。

经过三代试管也需要做羊膜穿刺术实际上是婴儿的最后一个“安全检查”,毕竟,对于选择做试管的姐妹来说,孩子不容易得到,绝对不能允许任何错误。

然而,每个孕妇的具体情况也有所不同,具体是否做,或者需要咨询你的产前医生,做出正确的选择。

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郑重声明:以上内容仅作为信息共享,不作为任何医学指导。在采取任何预防和治疗措施之前,请与专业医生沟通,选择最佳方案。

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