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面肩肱型肌营养不良在武汉的诊断方式有哪些?如何通过基因检测提前预防?

2025-07-10 04:50:58生男生女点击:84

面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,主要影响脸、肩、上臂等部位的肌肉。其常见类型为常染色体显性遗传,95% 的患者是由染色体的 DNA 重复序列缺失导致。

这种疾病的症状表现多样。在面部,患者可能出现闭目不合、噘嘴不能、蹙眉皱额困难、吹哨或露齿不能或无力、嘴唇肥厚而微翘等症状;在肩部和上臂,表现为上臂抬举困难,活动障碍。此外,还可能出现肩关节疼痛、肌肉无力、运动受限、肌肉萎缩和肌肉僵硬等症状。早期可出现不对称的肩带肌及肱肌的萎缩、无力,并逐渐出现面肌无力,患者嘴唇向前撅起,出现 “鱼唇”,无法吹口哨,也会出现眼睑闭合不全等症状。

面肩肱型肌营养不良的遗传方式具有一定特点。常染色体显性遗传意味着患者的后代有较高的患病风险。男女均有可能患病,青年期起病较为常见。与其他类型的肌营养不良相比,面肩肱型肌营养不良进展通常非常缓慢,很少影响心脏或呼吸系统,大部分患者都有正常的寿命。

目前,对于面肩肱型肌营养不良的诊断需要综合临床表现、肌电图、基因检查等手段。由于其为遗传性疾病,早期诊断对于家族的优生优育具有重要意义。虽然目前尚无非常有效的治疗手段,但功能康复锻炼和基因治疗是发展迅速的手段之一。

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