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染色体11p部分三体嵌合综合征详解,费用明细解读!

2024-07-04 09:34:52生男生女点击:184

据了解11号染色体限制性胎盘嵌合体(CPM)疾病非常罕见,医学上对胎儿的预后影响可借鉴资料也非常少。11号染色体三体综合征以及嵌合体胎儿预后存在许多不确定性,在进行遗传咨询、临床决策方面存在很大困难。随着新的产前诊断技术的应用,为11号常染色体部分三体嵌合体病例提供了更多的研究手段,如果孕期检查发现胎儿11号染色体存在三倍体情况,一般不可以继续妊娠生孩子,建议考虑三代试管助孕。

11号染色体三体综合征

根据相关研究发现,染色体11p部分三体综合征也称为11号染色体短臂部分三体综合征,最早病例于1978年由Bajolla进行报道,11号染色体三体综合征主要是由11号染色体短臂部分重复而引起的临床表型,大部分是亲代染色体基因平衡重排易位携带者遗传。

染色体11号三体综合征的症状表现有生长发育迟缓、前额圆突、囟门大、眶上嵴发育不良,另外还有小颌、斜视、外眦下斜、鼻梁宽、短鼻、唇裂或腭裂、哭泣异常以及指(趾)距宽等等。一般11号染色体三体胚胎很难存活,在妊娠早期流产组织中被检测到过。

11号染色体三体胎儿真性嵌合体(TFM)病例非常罕见,截止目前仅有少数个案报道,临床结局轻重不一,另外11号染色体涉及印记基因,11p15区域携带父源印记基因IGF2和KCNQ10T1以及母源印记基因H19和CDKNIC,父源性及母源性11号染色体单亲二倍体(UPD)病例均可能导致不良妊娠结局。

11号染色体三倍体可不可以生孩子

11号染色体出现三倍体不可以自然受孕生孩子,一般不建议自然妊娠,因为有疾病遗传风险。有条件的话可以尝试做三代试管婴儿助孕,在胚胎移植前进行基因诊断筛查,并移植健康胚胎到宫腔内,避免患儿出生。

通常11号染色体三体是指人体每个细胞中有3条11号染色体,而11号染色体属于22对常染色体之一,正常人体细胞中应该只有一对11号染色体。11号染色体的大小、体积都属于平均规模,但和其他的染色体相比起来,却又属于富疾病基因染色体,其中大概有171个疾病归因于11号染色体。因此当11号染色体出现三倍体时,不建议继续妊娠生小孩,可以考虑通过辅助生殖技术助孕,实现生育健康宝宝的愿望。

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