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第三代试管能筛选出克鲁综合症吗?省心又省钱!

2024-08-14 02:36:39生男生女点击:189

人体是一个非常复杂的结构体,在染色体发生异常的时候,胎儿在宫腔里发育也会随之发生各种变化。不少因为染色体异常而导致的疾病会导致胎儿停止发育和后天性的疾病,克鲁综合征就是一种由于在胎儿发育时期没有正常发育的症状,对这种患者,大家又了解多少呢?

克鲁综合症是什么

克鲁宗综合征是一种遗传性疾病,在遗产病中属于常染色体显性遗传病。而发生这种疾病的出现主要是因为颅部和面部骨缝闭合过早导致的。患者可能会出现短头畸形、尖头畸形、面部异常等特征,眼睛也可能会出现眼球突出、眼裂下斜或者视力下降等症状,另外也可能会患有先天性心脏病或者脊柱隐裂等疾病。

克鲁宗综合征的症状表现

1、头颅畸形

包括尖头、短头、舟状头(长头)畸形等。

2、颜面畸形

表现为面中部凹陷,下颌向前突出,鼻中隔偏曲,鼻子像鹦鹉嘴,牙齿咬合不良,还可能伴有唇裂、腭裂。

3、突眼畸形

表现为眼眶距离增宽,眼球突出,严重者还会出现无法闭眼、斜视、视力减退的情况。

4、其他

部分患者还会出现听力减退、颅内压增高(头痛、呕吐)、小脑扁桃体疝(各种原因导致小脑扁桃体到枕骨大孔外)、睡眠呼吸暂停、智力低下等情况。

克鲁宗综合征能通过产检查出来吗

对于有该病家族史的患者,可在孕早期(孕12周内)通过胎盘绒毛活检,检测是否含有致病基因,所以在孕早期的时候可以通过产检查出来胎儿是否在正常发育。也可完善相关产前检查包括无创DNA、超声等。妊娠中、末期,可通过定期的超声检查,确定是否存在颅缝早闭及颅面畸形。

第三代试管能筛选出克鲁宗基因吗

克鲁宗综合征是属于常染色体显性遗传病,所以能通过第三代试管婴儿技术筛查。现目前,通过第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种,克鲁宗综合征就是其中一种。第三代试管技术实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。

关于“克鲁综合症是什么”就给大家说到这里,相信大家也会有一定了解了。要注意的是,女性在孕期的各种检查一定不能省略,因为胎检就是为了保障胎儿在正常发育,已实现优生优育。

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