【广州】胎儿畸形产检难发现？揭秘广州孕妈必知预防要点

眼看着肚子里的宝宝即将呱呱坠地，却不幸得知孩子存在畸形只能引产，父母该是怎样的悲痛啊！

老老实实按流程产检，也有可能查不出胎儿畸形？真的是这样吗？

虽然不想承认，但答案确实如此。

1、出生弊端病种多且病因复杂

染色体畸变、基因突变等遗传因素和环境因素可以单独导致，也可由多种因素交互作用导致，或者是其他不明原因所致。

2、按时做产检为何还是会出现胎儿畸形?

除了唐氏筛查、NT检查等特异性检查，排畸主要靠四维彩超、系统B超等，根据具体检查方式和孕周，又可分大排畸和小排畸。

大排畸：21-24周，主要作为胎儿畸形的筛查，可以检查出绝大多数的胎儿畸形，如脊柱裂或腹壁裂、器官膨出、小头畸形、唇腭裂等。小排畸：29-32周，补充排畸，监测胎儿的生长情况，查验胎儿是否生长受限，羊水、脐带是否有异常等。

可即便如此，产检也难以发现一些疾病，四维彩超查不出下面这8种畸形：

（1）水肾或水脑有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

（2）全盲胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先盲或小眼症的状况。

（3）先天性听障问题在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

（4）先天性心脏病心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

（5）胃肠道阻塞肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

（6）肢（指、趾）端异常像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

（7）侏儒症有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

（8）先天性代谢异常绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

3、产检依旧是避免出生弊端的重要手段

虽然产检不能检查出所有的畸形，但是，产检仍然是避免出生弊端的主要手段。

4、哪些人群需要重点预防?

目前，产检的重点对象包括：

孕早期感染过细菌、接触过致畸物的孕妇也要特别注意。

还有的父母都正常，也没有疾病家族史，但是却生育了畸形儿，检查才发现是因为父母携带有致病基因。

这种情况，一般再次生育前，需要做相关的基因检查。

（1）不要嫡亲结婚这是老一辈们的陋习，但现在依然有很多相对落后封闭地区在进行。

嫡亲结婚会导致男女双方身上携带的家族内共同隐性致病基因“相会”，这种“相会”很容易导致致病基因发病，致使后代宝宝出现畸形。

（2）补充叶酸孕前三个月补充叶酸，这应该是每个女性的共识了。

神经管的发育异常，说是无脑儿、脑积水和脊柱裂等这些神经系统的发育异常都是跟孕妇的叶酸缺乏有关系的。

（3）孕前产检夫妻二人都要认真做孕前体检，备孕期间也要改善不好的生活习惯（不熬夜，不喝酒，不吸烟），多加锻炼，均衡饮食。

（4）三代试管第三代试管婴儿指的是形成胚胎后，先对胚胎进行遗传学检测分析，挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植，这样就可以保障子代的健康。

①年龄大于35岁的患者②自然流产≧3次，排除子宫或内分泌因素

③生育过染色体异常疾病患儿的夫妇

⑤染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，部分克氏综合症等。

这也是全体工作人员的共同目标！让我们一起努力，迎接“好孕”的到来吧！