2024-07-05 03:43:55分娩方式点击:171
全世界上已报道的染色体臂间倒位一共有24种,其中9号染色体臂间倒位是人群中很常见的一种染色体异常,在人群中的发生率高达1.00%。而6号染色体也有发生臂间倒位的可能,其遗传率相对要低一些。另外,在医学界一般认为染色体的臂间倒位是一种多态现象。部分习惯性流产、死胎、畸胎等不良妊娠史夫妇的6号染色体臂间倒位频率最高。
如果是老公6号染色体出现臂间倒位的情况,其遗传率大概为1.10%左右,其中非多态性倒位占20%左右,几率约为0.22%。一般来说,每条染色体都可以发生倒位,但发生率很低,一般为0.05%~0.09%。常见的染色体倒位的情况就有9号染色体倒位,且大多数为携带者,表现正常。
而臂间倒位多见于2号和8号以及6号染色体,在不育人群中,臂间倒位的发生率为13%,对于不孕不育,以及优生优育来说就有影响了。染色体倒位,如果不打断关键基因,通常没有异常表型,但是在少数情况下可能导致配子(即精子或者卵子)发生染色体的部分缺失和部分重复,这种不平衡配子染色体核型就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等。
需要注意的是,臂内倒位指某条染色的长臂或短臂内发生两次断裂,断裂片段倒位后重接,携带者一般临床表型正常,但减数分裂时易产生无着丝粒片段及双着丝粒染色体,造成不安、反复流产、生育染色体异常患儿。而臂间倒位,即是在一条染色体上,着丝粒两端各有一部分基因对易位,遗传信息总数没有发生变化,而位置有所转移,因而能够正常行使功能,因此是没有什么异常性状的。
6号染色体倒位会影响生育功能,通常6号染色体臂间倒位携带者如果无基因的丢失,一般无特殊临床表现,但由于可形成异常配子,在临床上可导致婚后不孕或反复流产。6号染色体臂间倒位,发生倒位对于孩子来说如果是新发的,即对染色体的选择有一定的随机性。
根据临床研究发现,70%以上的可能染色体倒位不会打断基因,病人新发生的基因突变,后来孩子出生后表型一切正常也是有可能的,只能说孩子表型正常的概率大于70%,如果是家族性的染色体臂间倒位,不会有临床表型或发育异常的风险,夫妻俩必须做染色体检查,查明这个倒位的来源。
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