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26种基因遗传病有哪些!含哪些部分!

2024-07-13 15:49:58分娩方式点击:69

26种基因遗传病有哪些

你好。基因遗传的病有很多,比较常见的有白化病,软骨发育不全,先天性聋哑,苯丙酮尿症,多指,色盲,血友病,唇裂,糖尿病,原发性高血压,进行性肌营养神不良,多囊肾,舞蹈证,地中海贫血,高度近视,先天性白痴,精神分裂症,家族性干胆固醇血症。

肝豆状核变性是家族遗传病吗

肝豆状核变性是家族遗传性疾病。很多肝豆状核变性患者非常惊讶,父母并不是病人,为什么我是病人呢?

这在于肝豆是常染色体隐性遗传,隐性遗传的特点在于父母只是携带者,不会出现临床症状,但是父母都携带一条致病基因,把这一条致病基因遗传给后代的时候,后代获得两条致病基因而出现临床症状。

因此这种常染色体隐性遗传的疾病不会每代都出现病人,只是在同辈当中出现病人,也就是患者兄弟姐妹当中,有1/4的几率出现肝豆的病人,父辈当中只有可能是携带者。

结缔组织病是遗传病吗

结缔组织病不能说是遗传性疾病,因为它既不是显性的也不是隐性的,是有遗传倾向。紫外线还是跟它有相关性的,建议患者少晒太阳,出去的时候打个伞或者涂点防晒霜还是有好处。也许女同志涂点防晒霜不但预防这些,对于家族有这个疾病的人来说也有好处。涂防晒霜对于预防皮肤的老化也是有好处的。

免疫缺陷病有哪些

免疫缺陷病可以分为两大类,即原发性的免疫缺陷病和继发性的免疫缺陷病。

原发性的免疫缺陷病又称为先天性免疫缺陷病,与遗传有关,多发生在婴幼儿期,如选择性的IgA缺乏症、DiGeorge综合征、ZAP-70缺陷、X连锁淋巴增殖综合征、慢性皮肤黏膜念珠菌病、严重联合免疫缺陷以及慢性肉芽肿病等等。

继发性的免疫缺陷病又称为获得性免疫缺陷病,可以发生在任何年龄,病因包括全身性疾病,比如糖尿病、营养不良和艾滋病病毒感染。免疫抑制的治疗,比如细胞毒性的化疗、移植前的骨髓清除以及放射治疗,还有长期罹患某种慢性疾病,都有可能导致继发性的免疫缺陷病。

在临床诊断方面,需要结合手工的白细胞分类、免疫球蛋白水平的定量检测、抗体的滴度检查、血细胞计数等等,来进行综合的判断。

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