上海首例！染色体易位与单基因病双阻断，宝宝健康诞生，集爱一体化PGT技术如何助力？

（一）全国首例的诞生

2025 年 12 月 23 日，全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿 “一一” 在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心出生。这一重大突破标志着集爱辅助生殖技术领域迈向了新的高度。“一一” 的妈妈董女士在生育路上可谓一波三折，作为 “90 后” 的她在 25 岁前后遭遇了两次早孕期自然流产和一次生化妊娠。经检查发现，董女士存在染色体平衡易位问题，而更加不幸的是，董女士夫妇还同时携带了 SLC26A4 基因的致病突变。一旦怀孕，宝宝将有 25% 的概率成为患者，50% 为携带者。面对如此困境，董女士夫妇来到集爱就诊，希望通过第三代试管婴儿技术帮助他们生育一个健康的孩子。经过集爱一体化 PGT 技术平台的检测，董女士配成的九枚胚胎中，有一枚既不携带染色体平衡易位，又不携带 SLC26A4 基因致病突变。最终，董女士于 12 月 23 号的平安夜前夕生育了一个 4.1 公斤的宝宝，新生儿评分 10 分，母子健康。“一一” 的诞生，既没有携带母亲的平衡易位，也不会患有耳聋或甲状腺肿大，实现了两种遗传病的同时阻断。

（二）一体化平台优势

一体化 PGT 技术平台整合了不同技术方法的优势，就像生殖遗传检测界的 “一网通办”。目前，业内普遍使用的 PGT 技术存在诸多不足，不同的指征需要用不同的检测技术平台，即便是同一指征，不同的病种也可能要用不同的技术平台，操作相对复杂，耗时长。而集爱一体化 PGT 技术平台的出现，解决了这一困境。它建立了简便高效的通用型检测平台，能够通用于不同的遗传病患者的家族遗传阻断，尤其适用于同时患有两种甚至多种遗传病的患者。据统计，每 370 名新生儿中就有一名是平衡易位携带者，人群基数庞大，他们成年后会面临严重的生育问题。一体化 PGT 技术平台为更多像董女士这样的家庭带去了健康新生命的希望，加强了出生缺陷综合防治，助力优生优育。