广州三代试管婴儿技术如何有效预防地中海贫血？

（一）多种遗传病类型

常染色体显性遗传病，如骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等适合三代试管。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，致病基因杂合时即可发病，三代试管技术可以通过对胚胎进行基因检测，排除携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎进行移植。

X 连锁显性遗传病，如抗维生素 D 佝偻病、遗传性肾炎等也适合三代试管。由于患者的显性遗传病基因在 X 染色体上，患者中女性多过男性，三代试管技术可以对胚胎进行检测，选择不携带致病基因的胚胎进行移植，从而阻断致病基因在家族中的传递。

X 连锁隐性遗传病，常见的有血友病 A、血友病 B 和进行性肌营养不良等适合三代试管。这类遗传病的隐性致病基因在 Y 染色体上，故患者多为男性。三代试管技术可以通过选择生育女|孩，而避免疾病的发生，或者对胚胎进行基因检测，选择不携带致病基因的胚胎进行移植。

单基因遗传病，如地中海贫血、血友病和营养不良等适合三代试管。三代试管技术可以在移植之前对试管培育的胚胎细胞进行基因检测，从而避免遗传疾病的发生几率。

（二）具体疾病分析

地中海贫血是一种遗传性疾病，三代试管婴儿技术主要是剔除基因突变的胚胎，目前针对地中海贫血主要目的是阻断重症 β 地中海贫血、胎儿水肿综合征等重型地贫患儿的出生。但出生后的儿童可能是携带者，一般不会有明确症状，能够健康发育。

血友病是一组 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，理论上女性携带者的子代中，50% 的男|孩是血友病患者，50% 的女|孩是携带者。三代试管婴儿技术可以对胚胎进行基因检测，选择不携带致病基因的胚胎进行移植，避免患儿的出生。例如，通过 PGD（第三代试管婴儿）的方法，对选择试管婴儿的夫妇，在试管中培育若干个胚胎，在胚胎移植之前按照遗传学的原理对胚胎进行诊断，从而选择最优秀的胚胎植入母体，可有效避免血友病遗传给后代。