上海试管婴儿技术成功阻断马凡综合征，武汉家庭借助第三代试管婴儿迎来健康宝宝

三代试管助力生育健康宝宝案例

（一）马凡氏综合征患者案例

复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞生了一名成功阻断马凡综合征的第三代试管婴儿。该家庭中共有五位马凡综合征患者，周女士及其母亲、姨妈、舅舅、表姐都是马凡综合征患者，周女士的母亲 31 岁时便死于心脏手术并发症。周女士希望生一个健康的孩子，让子孙后代不再受马凡综合征折磨。2017 年，周女士来到复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心求助。经检测，周女士为 FBN1 基因 c.4469A>C (p.Glu1490A1a) 杂合突变，可以利用第三代试管婴儿技术加以阻断。经过促排卵、取卵、授精、养囊及植入前遗传学检测等过程，2018 年 8 月，一枚不携带马凡综合征致病突变且染色体正常的胚胎被移植进周女士的子宫内，并顺利生长发育，最终母子各项身体指标稳定。

马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长，拥有异于常人的运动体格，因此这一疾病也被称为 “巨人杀手”。

95% 的患者死于心血管并发症，未经治愈的患者平均寿命为男性 30 岁左右，女性 40 岁左右。许多体育界人士也因马凡综合征去世，如美国女排名将海曼、中国男篮运动员韩朋山、四川排球运动员朱刚等。这名健康试管婴儿的出生，为马凡综合征及更多单基因罕见病患者群体优生优育提供了新选择。

（二）苯丙酮尿症患者案例

徐州的张女士夫妻，连续两胎孩子都患有苯丙酮尿症。通过基因检测发现他们两个人都携带致病基因。徐州市妇幼保健院生殖医学中心通过第三代试管婴儿技术，对囊胚进行基因检测，找到了完全正常、不携带致病基因的胚胎并植入张女士子宫内。最终张女士夫妻于 2025 年 4 月生下了一个健康孩子。

湖北农村的李女士夫妇，2013 年生下一个女儿，被诊断为苯丙酮尿症。夫妻二人进行基因检测后，发现均为苯丙酮尿症致病基因的携带者。2017 年 7 月，他们来到武汉大学人民医院生殖医学中心，通过第三代试管婴儿技术，筛选出不携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎移植到李女士子宫内。2025 年 7 月 8 日，李女士顺利诞下一名，经基因检测，宝宝不携带苯丙酮尿症致病基因。

苯丙酮尿症是一种危害巨大的先天性代谢疾病，发病率约为 1.5 万 —2.8 万分之一。患儿会有严重的智力障碍、精神和运动系统发育迟缓等症状，且一生只能吃特殊加工的食物，身上也会带有浓郁的老鼠气味。第三代试管婴儿技术成功阻断了苯丙酮尿症的遗传，为这些家庭带来了健康的宝宝和新的希望。