2025-09-18 22:07:33怀孕知识点击:186
昨天看了一篇报道,报道上面说menkes卷发综合症会遗传,那岂不是如果患有menkes综合症就不能生孩子了,我不太敢相信,于是就问了一下闺蜜menkes综合症患者能不能生孩子,闺蜜也不太清楚,于是我就上网查了一下,发现有人说menkes综合症会遗传不要生孩子,也有人说克氏综合症患者可以做第三代试管婴儿,可以筛查遗传基因,请问是真的吗?
menkes卷发综合症可以做第三代试管婴儿筛查遗传基因。第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查 (PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。全世界遗传性疾病有 4000余种,目前,通过使用第三代试管婴儿技术能筛选确定的遗传性疾病有73种,其中就包括menkes综合症。
menkes综合症又称为卷发综合征,是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酪氨酸酶等)活性降低,引起机体发育和功能障碍。临床表现特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。具体如下:
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