昆明地中海贫血症筛查，如何预防避免宝宝患病？

什么是地中海贫血？

地中海贫血症携带者的概率如何？

地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但可以通过第三代试管婴儿技术筛查和PGD预防。

防止地中海贫血症的主要方法依赖于基因筛查。第一个步骤施行很快也很简单。从血液样品中，科学家能够确定您是否是地中海贫血症的携带者。

对于很多未检测的泰国夫妇并且没有地中海贫血症的家族史，每人携带地中海贫血症基因突变的风险大约是40%，一对夫妇均是的大约是16%的概率。得到一个患病孩子的概率大约是百分之一。筛查能够帮助您更精确评估患病危险。我们认为如果您考虑妊娠，进行检查是很重要的选择。

如果确定患有地中海贫血基因突变，医生会和您讨论拥有一个患地中海贫血症的孩子的风险，然后可能会安排你们进行基因咨询服务。因为地中海贫血症基因突变是可遗传的，您的具有血缘关系的亲属可能携带异常基因的概率较高。你的亲属可能同样希望进行地中海贫血症的筛查。

至于那些双亲的检测均是地中海贫血症的阳性携带者，那样就有几个结果可选。夫妇可以自然地拥有一个自己的孩子，但是要承担这个孩子可能是患者的风险；夫妇们可以在妊娠后大约12-14周进行产前检查，根据结果如果胎儿是患者选择是否终止妊娠；或者是夫妇进行PGD检查 （胚胎植入前的基因检测或诊断）然后将一个未患地中海贫血症的胚胎转植入子宫。

文章来源：我们泰国试管婴儿翻译服务中