孕期如何检测胎儿软骨发育不全？若确诊，准父母应如何选择？

在怀孕的每个阶段，胎儿都有不同的成长，比如到一定阶段胎儿会开始长出五官，到某个阶段又会开始形成手指脚趾等等，因此孕期的每次检查准父母都要十分重视，产检能够及时了解到胎儿的发育情况。那么软骨发育不全这种疾病在孕期能够检查出来吗？

胎儿软骨发育不全在孕期能查出来，主要通过羊水穿刺检查基因染色体以及超声查胎儿的股骨长度等方法检查出来。

软骨发育不全是骨生长发育方面的遗传性疾病，软骨发育不全的胎儿主要有头颅大、四肢短小等表现，而导致疾病的主要因素是遗传或基因突变。

●一般来说，孕16周左右可以进行超声检查胎儿的股骨长度，如超声检查发现胎儿的股骨短以及基因染色体符合软骨发育不全的表现，可进行羊水穿刺进一步确定是否为软骨发育不全。

●怀孕18周左右进行羊水穿刺检查比较合适，18周左右胎儿还较小，羊水较多且羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定。

孕中期（18～24周）这个时期是筛查胎儿畸形的最佳时期，大部分胎儿结构异常可在这个阶段检出。如一些致命性胎儿畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等。

若确诊为软骨发育不全，准父母应在医生建议下选择终止妊娠，避免先天性软骨发育不全宝宝出生。

对于软骨发育不全患者而言

软骨发育不全具有遗传性，也就是说软骨发育不全患者生下的孩子有一定几率遗传到此病，因此想要生育健康的宝宝，有两种方式：

一是产前诊断，在孕期进行超声检测和羊水检测，若有异常则终止妊娠，避免后代遗传。

二是采用第三代试管婴儿技术，在胚胎植入母体前进行检测，筛选健康胚胎进行植入孕育，阻断软骨发育不全遗传。

对于有家族史的人而言

在婚前、孕前进行遗传咨询、基因筛查，分析发现双方是否为软骨发育不全致病基因携带者，以便早发现早做打算。

婚前、孕前基因检测还能够发现除软骨发育不全之外的其他很多疾病，应引起十分重视。

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