三代试管|pank2基因杂合突变需要做三代试管婴儿避免遗传吗？二代基因突变属于三阴吗？

pank2基因杂合突变需要做三代试管婴儿避免遗传吗？脑组织铁沉积神经变性病（NBIA）是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病。NBIA疾病谱系中10个亚型已经明确了致病基因，其中苍白球黑质红核色素变性或Hallervorden-Spatz病就是泛酸激酶2（PANK2）基因突变所导致，命名为泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN）。

pank2基因突变导致的PKAN为常染色隐性遗传，若患者是pank2基因杂合突变，而另一方是正常的，生育后代是不会患病的，就不需要做三代试管婴儿来避免遗传，只不过后代有50%的概率是pank2基因突变携带者。当另一方也存在pank2基因杂合突变或纯合突变时，则需要做三代试管婴儿来避免生出患病的下一代。

pank2基因突变会导致泛酸激酶相关性神经变性病，而这种病是常染色体隐性遗传，是有可能会遗传给下一代患病的，但具体需不需要做三代试管婴儿来避免，需要结合夫妻双方的pank2基因突变情况来分析，当夫妻一方为pank2基因杂合突变且另一方也是杂合突变或纯合突变时，就有1/4或1/2的概率生出患病的后代，就需要做三代试管婴儿来避免。