2025-03-16 08:51:30流产注意点击:51
pank2基因杂合突变需要做三代试管婴儿避免遗传吗?脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主,伴有其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病。NBIA疾病谱系中10个亚型已经明确了致病基因,其中苍白球黑质红核色素变性或Hallervorden-Spatz病就是泛酸激酶2(PANK2)基因突变所导致,命名为泛酸激酶相关性神经变性病(PKAN)。
pank2基因突变导致的PKAN为常染色隐性遗传,若患者是pank2基因杂合突变,而另一方是正常的,生育后代是不会患病的,就不需要做三代试管婴儿来避免遗传,只不过后代有50%的概率是pank2基因突变携带者。当另一方也存在pank2基因杂合突变或纯合突变时,则需要做三代试管婴儿来避免生出患病的下一代。
pank2基因突变会导致泛酸激酶相关性神经变性病,而这种病是常染色体隐性遗传,是有可能会遗传给下一代患病的,但具体需不需要做三代试管婴儿来避免,需要结合夫妻双方的pank2基因突变情况来分析,当夫妻一方为pank2基因杂合突变且另一方也是杂合突变或纯合突变时,就有1/4或1/2的概率生出患病的后代,就需要做三代试管婴儿来避免。
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