在美国试管婴儿NGS检测中？附网友经验分享！

孕育新生命是一个神奇而重要的过程。然而，对于许多面临生育问题的夫妇来说，寻求有效的解决方案已经成为他们的迫切需要。作为现代医学的杰出成就之一，美国试管婴儿技术给这些夫妇带来了新的希望。在该技术的关键环节——囊胚通过率，NGS检测的成功提供了强有力的保证。

NGS基因测序技术筛查囊胚的通过率高吗？

美国第三代试管婴儿技术采用先进的NGS基因测序技术，是新一代PGS基因筛查技术的升级。通过高通量测序和软件自动化分析，可以检测到覆盖人体的23对染色体，具有极高的特异性和灵敏度，可以避免更多的遗传疾病。由于NGS基因测序技术需要一定的时间（通常是7-14天）来检测结果，因此选择该技术的前提是保存囊胚，即利用美国的生育能力保存技术进行处理，然后在NGS检测结果出来后进行囊胚移植。

与传统的PGS基因筛查技术相比，NGS基因测序技术具有更高的覆盖率和更准确的检测结果，帮助医生更好地评估患者的生育能力，并制定更有效的计划。通过NGS检测，囊胚的通过率会更高。如果孩子染色体完全正常，通过率可能达到90%。如果有染色体异常或其他遗传疾病，NGS检测通过的概率会大大降低。因此，准父母进行试管NGS筛查的通过率是不同的，这也取决于他们的胚胎质量。一般来说，质量越好，通过的机会就越大。

NGS基因测序技术的发展和演变

1、FISH技术

FISH被称为荧光原位免疫杂交技术，是PGS的第一种遗传分析技术，是一种非放射性原位杂交技术，在遗传实验中占有重要地位。它的出现可以追溯到20世纪70年代末，从那时起，它已经成为研究细胞内DNA序列的重要工具。FISH技术的核心是利用碱基互补配对的原则，将带有荧光物质的探针与目标DNA精确配对。经过特殊处理，该探头可以确保其与目标DNA的精确结合。一旦探针与目标DNA成功匹配，目标DNA的位置可以通过荧光显微镜直接观察到。

FISH技术的缺点是只能检测有限数量的染色体，而不能检测所有染色体；其次，杂交失败或信号重叠、散射等因素会影响空间分辨率，进而影响检测结果的准确性。

2、ACGH技术

ACGH是一种结合减少杂交和荧光原位杂交来检测DNA序列的复制数变异并定位在染色体上的方法。检测精度高，检测效率高，速度快，可在获得活检细胞后12h内获得检测结果。

ACGH的缺点是，该技术不能用于单亲源二倍体的检测，即染色体的风险不能完全避免，即使检测结果正确，后期流产的风险仍然很高。

3、NGS技术

NGS是指下一代测序技术，也被称为高通量测序技术，也被称为第二代测序技术，通常是基于DNA或RNA。基本原理是在DNAPCR扩展中使用一些化学标志物在碱基中插入DNA链时发出的信号来读取序列信息，以确定特定的DNA序列和基因突变。

NGS技术有许多显著的优点:(1)NGS技术可以在单个实验中同时检测多个样本，降低DNA测序成本，提高测序效率。(2)随着分辨率的提高，NGS提高了部分或节段染色体非整倍体的检测效率，使医生能够更准确地识别异常染色体。(3)NGS的动态范围增加，增加了多细胞样本的嵌合体检出率，进一步提高了检测的准确性。(4)NGS的高自动化特性大大降低了人为错误的概率，使检测结果更加准确可靠。

利用NGS技术，研究人员可以更快、更准确地获取基因序列信息，这对医学研究和诊断具有重要意义。NGS技术的出现为遗传学、分子生物学等领域的研究提供了强有力的支持，使科学家能够更深入地了解人类基因组的结构和功能，为疾病预防和试管妊娠提供新的思路和方法。

目前，NGS技术在试管婴儿领域的应用覆盖率非常高。美国HRC生殖中心采用先进的NGS技术检测胚胎，而其他国家只能使用少数尖端医院，有些国家甚至没有引进该技术。

美国HRC生殖中心不仅使用NGS检测，还使用PGD技术，可以检测和诊断特定染色体上的片段，然后淘汰有致病基因的胚胎，选择相对高质量的移植。目前，美国HRC生殖中心使用PGD技术可以检测到近300种遗传疾病，可以有效避免各种隐藏的家族遗传疾病。