适合三代试管遗传病筛查的人群及对苯丙酮尿症的筛查情况

一、适合三代试管遗传病筛查的人群

（一）单基因遗传病携带者

1.常染色体显性遗传病携带者

1.像亨廷顿病、软骨发育不全等疾病的携带者。以亨廷顿病为例，这是一种由 HTT 基因异常导致的神经退行性疾病。如果夫妻一方携带致病基因，他们生育的子女有 50% 的几率遗传该疾病。对于这类夫妻，三代试管遗传病筛查可以检测胚胎是否携带致病基因，选择不携带致病基因的胚胎进行移植，避免将致病基因传递给下一代。

2.常染色体隐性遗传病携带者

1.例如囊性纤维化、地中海贫血等疾病的携带者。在囊性纤维化中，夫妻双方如果都是 CFTR 基因的携带者，他们每次怀孕都有 25% 的几率生育患病孩子。三代试管筛查能够检测胚胎是否携带两个致病突变，从而挑选出正常或仅携带一个突变的胚胎，降低患病儿出生的风险。地中海贫血携带者夫妻也面临类似的情况，通过筛查胚胎的珠蛋白基因，可预防重型地中海贫血患儿的出生。

3.X - 连锁遗传病携带者

1.像杜氏肌营养不良（DMD）、血友病等疾病的携带者。以 DMD 为例，女性携带者生育男性后代有 50% 的几率患病。通过三代试管筛查胚胎是否携带致病基因，选择合适的胚胎（如女性胚胎或不携带致病基因的男性胚胎）进行移植，能有效避免患病胎儿的出现。

（二）染色体异常携带者

1.染色体平衡易位或罗伯逊易位携带者

1.染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换片段，携带者本身可能没有明显症状，但在生育过程中，胚胎染色体不平衡的概率较高，容易导致流产、死胎或出生缺陷。罗伯逊易位主要涉及近端着丝粒染色体。对于这些染色体结构异常的携带者，三代试管筛查可以检测胚胎是否存在染色体不平衡，挑选正常或平衡易位的胚胎进行移植，提高生育健康宝宝的几率。

2.有反复流产史且怀疑与染色体异常有关的人群

1.一些夫妻经历多次不明原因的流产，其中部分原因可能是胚胎染色体异常。三代试管筛查可以帮助检测胚胎染色体是否存在数目或结构问题，在胚胎植入前筛选出正常的胚胎，降低因染色体异常导致的流产风险。

（三）有家族遗传病史的人群

1.家族中有严重遗传性疾病的人群

1.例如家族中存在多种先天性心脏病、遗传性癌症（如某些类型的乳腺癌、结肠癌等与特定基因突变相关）等疾病。即使夫妻双方自身没有表现出疾病症状，但如果家族中有这些遗传病史，他们可能携带致病基因。三代试管遗传病筛查可以对胚胎进行相关基因检测，提前发现并排除携带致病基因的胚胎，预防家族遗传病的延续。

二、关于苯丙酮尿症的筛查

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，可以通过三代试管进行筛查。

苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。致病基因是 PAH 基因。

在三代试管过程中，通过对胚胎进行基因检测，可以分析胚胎是否携带两个 PAH 基因的致病突变。如果夫妻双方是苯丙酮尿症基因携带者，那么经过筛查，就可以选择不携带两个致病突变的胚胎进行移植，从而有效预防苯丙酮尿症患儿的出生。