杭州三代试管PGD筛查与苯丙酮尿症预防，如何做到优生优育？

2025-08-24 10:30:40孕期问题点击：104

第三代试管婴儿pgs筛查技术主要是避免染色体数量或结构异常的，是无法避免下一代患苯丙酮尿症的，但三代试管pgd技术可以对胚胎进行植入前遗传学诊断，将携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎排除，移植健康的胚胎达到优生优育目的。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，目前主要通过三代试管pgd技术筛查避免。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。目前预防苯丙酮尿症的方法主要有：

1. 避免两个苯丙酮尿症患者的结合以及近亲结婚，这会都会增加下一代苯丙酮尿患病概率;

2. 通过产前诊断避免生育患儿，在孕期完成各项排畸检查;

3. 做三代试管婴儿进行pgd筛查可以从直接避免移植携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎。

除此之外，女性在怀孕期间严谨控制好苯丙氨酸的摄入量，使孕期苯丙氨酸的摄入量始终保持在合理的范围内，既不过高也不过低的摄入苯丙氨酸。