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地中海贫血基因是什么?

2021-01-21 10:30:07孕期检查点击:1405

在我国,广东,广西,海南,香港,福建等地是地中海贫血的高发地区。地中海贫血是由遗传性肽链合成疾病引起的一组血红蛋白疾病,地中海贫血基因是地中海贫血的直接原因。

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地中海贫血基因是什么?

地中海贫血是一种高度有害的遗传疾病,容易预防且难以治疗,而且治疗费用相对较高,使许多患者的家庭遭受痛苦。地中海贫血患者必须携带地中海贫血基因,那么地中海贫血基因是什么? 

地中海贫血基因是什么?

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变引起的。构成珠蛋白的肽链有4种。这些基因的缺失或点突变可引起各种肽链合成障碍,导致血红蛋白组成发生变化。根据所涉及的氨基酸链,地中海贫血通常分为四种类型:α,β,δβ和δ,其中β和α地中海贫血更为常见。

α-地中海贫血,称为α-地中海贫血:大多数α-地中海贫血是由血红蛋白α链合成减少或α珠蛋白基因缺失引起的,少数是由基因点突变引起的。共有三种类型:H型血红蛋白疾病,HbBart胎儿水肿综合征和血红蛋白。

地中海贫血基因是什么?

β地中海贫血或简称β地中海贫血:它主要是由于基因中的点突变所致,少数是基因缺失。广东是β地中海贫血高发地区,人口携带者占3%。目前,尚无根治方法。输血通常用于治疗,但是长期输血会导致铁离子过多积聚,从而导致心力衰竭和死亡。脾切除术也是一种重要的治疗方法,但它可能引起诸如心肌炎和血栓形成的并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植目前是理想的治疗方法,但需要类似的匹配。

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地中海贫血基因分型

在临床上,根据地中海贫血的一两个基因缺陷,可分为轻度,中度和重度三种类型。通常认为,轻度和某些中间类型可以生存到成年期。严重的患者经常患有慢性溶血或反复感染。在儿童早期就去世了。下面的《马王百科全书》详细介绍了这三种疾病。

轻度:轻度贫血或无症状,难以检测,通常在体格检查或家庭分析中发现轻度贫血时被诊断。

地中海贫血基因分型

中型:婴儿期后逐渐出现贫血,乏力,无力,肝脾肿大和轻度黄疸。老年患者的特殊面孔可能类似于严重的β地中海贫血。合并呼吸道感染或服用氧化药物,抗疟疾药物等可引起急性溶血,加重贫血甚至溶血危象。这种类型的表现是完全不同的,贫血的时间和贫血的严重程度各不相同,大多数患者可以存活到老年。

严重:孩子出生时无症状,从3到12个月开始发展为慢性贫血。几天内会出现贫血,进行性肝脾肿大,黄疸和不典型增生。特殊表现包括:头大,眼睛睁大,鞍鼻,前额突出,脸颊突出。典型的表现是臀部形状的头,长骨头可以折断。骨骼变化是由骨髓的高造血功能,骨髓变宽和皮质变薄引起的。少数患者在肋骨和脊柱之间出现胸块,胆石症和小腿溃疡。常见并发症包括急性心包炎,继发性脾功能亢进和继发性血色素沉着症。其中最严重的是心力衰竭,这是贫血和铁沉积引起的心肌损害的结果,是儿童死亡的重要原因之一。如果不治疗,死亡前年龄应大于5岁。

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