如何避免地贫对婴儿的影响？20万绰绰有余！

美国HRC试管专家表示，地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致一种或多种珠蛋白链合成缺失或缺乏溶血性贫血；其类型可分为α型、β型、δβ型和δ四种类型，包括以β和α类型比较常见。无论是哪种类型的地贫，都根据病情的严重程度分为轻、中、重三种。

地中海贫血对婴儿有什么影响？

临床上，地中海贫血是一种常染色体不完全显性的遗传疾病。一旦夫妻双方都是地贫基因携带者，孩子只有四分之一的机会是正常的，二分之一是基因携带者，四分之一是重度贫血。

轻度属于地中海基因携带者，表现为轻度贫血或无明显临床症状，无特殊诊断和治疗；中度地中海贫血患者临床表现差异较大，会出现长期贫血，伴有肝脾肿大；重度患者出生时可出现贫血、肝脾肿大、进行性加重，并伴有头大、眼距扩大、马鞍鼻、前额突出等特殊表现。

如果婴儿携带地贫基因，未来50%的后代将有机会成为地贫基因携带者。如果婴儿出生在严重的地贫，他需要终身输血和药物诊断和治疗，这无疑是家庭的沉重负担。

那么，如何科学地避免地贫对宝宝的影响呢？

美国试管婴儿专家表示，目前，美国第三代试管婴儿的科学做法是，PGS/PGD技术可以通过筛查23对染色体的数量和结构，全面检测囊胚，准确消除染色体异常；诊断基因突变点，有效避免近300种遗传疾病，包括地中海贫血，从根本上保证宝宝未来的健康。

由于PGS/PGD技术是一项先进的技术，为了保证试管周期的顺利进行，需要高端的医疗设备和高级专家。美国HRC试管专家首先将受精卵放入优质培养液中，第五天形成100多个细胞组成的囊胚，形态结构稳定，植入能力高；然后将囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)提取成切片，用PGS/PGD技术进行基因筛查诊断。目前，生命HRC专家采用PGS新一代基因测序技术(NGS)，该技术具有通量大、信息量丰富的特点，在筛选囊胚全染色体数量和结构的基础上，精度更高。

移植前，检查女性子宫内环境，检查是否符合妊娠标准(子宫内膜厚度为8~12mm、只有内膜细胞分裂良好，血流丰富，内分泌水平均衡)，才能将健康的囊胚植入宫腔，提高妊娠质量，保证妊娠优生。

这种操作可以在囊胚移植前确定囊胚的质量，很容易避免地贫婴儿的出生。