杭州三代试管婴儿技术攻克多囊肾遗传难题，基因检测助优生优育

多囊肾（PKD）多囊肾分为常染色体显性遗传（ADPKD）常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD），根据发病年龄可分为婴儿多囊肾和成人多囊肾；成人多囊肾基本为ADPKD，婴儿多囊肾基本为ARPKD。PKD一般是双侧肾脏多囊样变化，也可能累及肝脏；只有一侧肾脏有多囊样，大部分不是PKD。

婴儿型多囊肾的类型

婴儿多囊肾多在妊娠期间发现，一般无家族史。成人多囊肾多有家族史，病变过程缓慢，症状年龄差异较大，30岁后肾功能异常、高血压等，逐渐加重志尿毒症；有些人没有症状，在体检中发现，有些患者从未出现过症状。

ADPKD：家族史多，遗传概率50%，孩子都能生病；

ADPKD：没有家族史，父母是携带者，遗传概率25%，孩子都可能生病。

PKD三代试管婴儿流程

1.临床诊断为“一”PKD”；

2.基因检测发现了明确的致病基因，家庭连锁关系明确；

3.常规试管婴儿术前检查、准备证件、备案、促排卵、取卵、培养囊胚；

4.对胚泡进行活检，进行基因检测，筛选出理论上没有PKD（同时筛选染色体）的胚胎。ADPKD是一种不携带基因突变的胚胎；ARPKD可以移植不携带或只携带一个突变的胚胎；

5.冷冻胚移植；

6.成功孕妇羊膜穿刺术(一般为16-22周)，胎儿PKD的风险通过基因检测再次明确；

7.产科继续进行产前检查，直至分娩。

多囊肾相关问答

Q：夫妇双方都没有多囊肾，也没有家族史，生多囊肾孩子的风险是多少？

A：生育ARPKD的风险为1/4000-1/2000，生育ADPKD的风险为0.1%-0.5%。

Q：夫妻双方都没有多囊肾，怀孕期间发现胎儿多囊肾怎么办？

A：首先评估胎儿是否选择引产。如果确定引产，对引产胎儿进行基因检测，明确胎儿基因突变后，确认夫妻是否遗传或胎儿自发突变；如果是胎儿自发突变，可以再次自然怀孕，怀孕后密切进行产前检查；如果是夫妻遗传的，可以选择三代试管婴儿。

Q：夫妻双方都没有多囊肾，但是有多囊肾的亲戚呢？

A：需要先对亲属进行基因检测，明确致病基因后，推测夫妻双方是否有遗传可能。如果有遗传可能，应根据检测结果进行基因检测，预测风险，选择生育方式