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染色体18p短臂末端缺失5.6mb后果严重!快来参考!

2024-07-04 12:26:13宫颈问题点击:149

在孕期检查时,如果做无创DNA发现胎儿18号染色体短臂缺失可能是由于父母遗传因素导致,比如父母本身基因有缺陷、胚胎质量差等等,也有可能是由于胚胎细胞在减数分裂时出现异常。当然由于无创dna对于18号染色体的检查准确率并不是很高,所以建议夫妻再做一次羊水穿刺检查,如果检查结果仍为胎儿18号染色体短臂缺失,建议夫妻和家人沟通一下,及时去医院引产处理,当然若是其检查结果正常,可考虑将这个孩子生下来。

染色体18p短臂末端缺失5.6mb

一般来说,染色体18p短臂末端缺失5.6mb,可能会引起基因遗传物质片段丢失,可能导致胎儿患上染色体结构异常综合征。在临床上,18号染色体缺失又称为18p-综合征,目前致病机理尚不明确,根据相关统计数据显示,发病机理不详。85%染色体短臂缺失的病因系新发突变,少部分为新发突变致短臂易位伴丢失,家族性发病者双亲为平衡易位携带者。

18号染色体短臂缺失的基因片段不同,缺失基因数量不同,其临床表现差异很大,比如说身材矮小、站立时两腿分开并向前倾,还有面圆,鼻梁平坦,唇突,低位大耳等症状。部分患者存在颈短,胸廓宽,乳头间距宽等特征。另外,18号染色体短臂缺失的症状亦可有小指并指,手足淋巴水肿,肌张力低,常有癫痫发作和神经传导障碍。少数有偏瘫和耳聋。

通常在孕期检查发现胎儿染色体18p短臂末端存在缺失情况,需要结合其他检查进行明确,如果风险非常高,建议及时终止妊娠,避免对母体或家庭造成较大伤害。另外,对于已经出生的18号染色体短臂缺失的患儿,在生活饮食上要多吃含胆碱的食物,比如鱼肉、瘦肉、鸡蛋等,可以提高记忆力,多吃谷物食品,饮食营养均衡,有利于身体康复训练。

18号染色体缺失孩子会怎样

18号染色体缺失可能会导致发育畸形或其他发育障碍,具体症状与18号染色体缺失的部位有关。18号染色体缺失一般包括短臂缺失和长臂缺失,缺失位置不同,胎儿的发育情况不同,具体情况分析如下:

  1. 1. 短臂缺失:可能会导致胎儿出生时体重低,双眼睑下垂、发育迟缓、身材矮小,有时伴发育畸形,如下唇外翻、女性常有颈蹼等,但听觉和视觉都很灵敏,有智力低下的可能,预后大多不良;
  2. 2. 长臂缺失:胎儿出生后可能体重较轻,生长迟缓、体矮,可能为轻至中度智力低下,会存在语言障碍、吐字不清、马蹄内翻足、两乳头间距较宽、手指尖细的表现。女性可能出现小阴唇发育不良,男性可能出现阴茎小、隐睾,有时伴有先天性心脏缺损、血免疫球蛋白缺乏等,尚无特殊疗法治愈。

18号染色体缺失孕妇一般无明显不适,在孕检可发现,针对染色体异常疾病尚无有效的治疗方法,主要以预防为主。建议夫妻备孕时养成良好的生活习惯、孕期合理饮食、避免辐射。如果已经出现18号染色体缺失的情况,建议遵医嘱终止妊娠。

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