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什么人容易患罗伯逊易位,这种人多吗?

2023-04-15 00:46:32卵巢问题点击:282

罗伯逊易位又叫做罗氏易位,属于一种先天性的染色体发育异常,这样的患者并不多,这样的患者本身没有明显的症状,只是在形成配子的时候会出现异常,就可能会导致胚胎死亡或者是生出先天畸形的患儿,罗伯逊易位可以遗传,也可以是基因突变。

什么人容易罗伯逊易位

1、罗伯逊易位又叫做丝粒融合,是发生于近端着丝粒染色体的一种异位形式。

2、罗伯逊易位由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而有两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表情一般是正常的。

3、患有罗伯逊易位的患者是不多的,一般是只有是遗传或者是基因突变才会造成这个疾病,这样的人本身是正常的,只有在生育后代的时候,后代可能会出现死亡或者是先天畸形的情况。

4、罗伯逊易位是比较常见的染色体异常的情况,新生儿中约有1/1000,患有罗伯逊易位的男性可能会不育,女性可能会出现复发性流产及不孕的情况。

5、罗伯逊易位的形成是非随机的,以13/14和14/21易位明显居多,这样的患者生育后代可以做第三代试管婴儿,这样就可以避免胎儿出现异常的情况。

罗伯逊易位分为同源的罗氏易位和非同源的罗氏易位,同源的罗氏易位无法生出正常的后代,形成的胚胎为单体或三体;非同源的罗氏易位患者只有1/3的胚胎染色体正常或是携带者,2/3的胚胎会流产或畸形儿出生。

罗伯逊易位患者平时生活要规律,适当的进行体育锻炼是很有必要的,不要吸烟和喝酒,目前罗伯逊易位患者生育后代的主要治疗方法就是胚胎植入前遗传学诊断治疗,初次之外是没有什么其他的方法可以治疗的,如果不生育后代的话,本身也是不需要治疗的。

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